ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ
ບົດບາດຂອງທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ
ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາແມ່ນຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບທີ່ມີຄຸນວຸດທິທີ່ໃຫ້ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ດໍາເນີນຢູ່ໃນຄອບຄົວ, ອະທິບາຍວ່າສະມາຊິກໃນຄອບຄົວມີຄວາມສ່ຽງຫຼາຍປານໃດສໍາລັບສະພາບທີ່ສືບທອດແລະວ່າການທົດສອບພັນທຸກໍາສາມາດໃຫ້ຄໍາຕອບໄດ້ຫຼືບໍ່. ພວກເຂົາສະຫນອງການສະຫນັບສະຫນູນທາງດ້ານຈິດໃຈຕໍ່ບຸກຄົນແລະຄອບຄົວທີ່ກັງວົນກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງທາງພັນທຸກໍາແລະຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຂົາຕັດສິນໃຈທີ່ພິຈາລະນາວັດທະນະທໍາ, ຄຸນຄ່າແລະສະຖານະການທາງສັງຄົມຂອງພວກເຂົາ. ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາຊ່ວຍຄອບຄົວໃນການຊອກຫາວັນນະຄະດີ, ກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນ, ແລະຊັບພະຍາກອນອື່ນໆ. ຖ້າມີອາການທາງພັນທຸກໍາຖືກສົງໃສ, ການສົ່ງຕໍ່ແມ່ນເຮັດໄປຫາຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາເພື່ອໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານຂໍ້ມູນ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນບຸກຄົນທີ່ຖືກເລືອກໃຫ້ຜ່ານການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ.
ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີຢູ່ສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍ, ບໍ່ຈໍາກັດຕໍ່ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
ເບິ່ງລາຍລະອຽດທີ່ສົມບູນ
- Ataxia
- ດິສໂຕເນຍ
- Myoclonic Dystonia
- ພະຍາດ Huntington ແລະ chorea ອື່ນໆ
- ພະຍາດ Parkinson
- Frontotemporal Dementia ແລະເງື່ອນໄຂທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ
- ພະຍາດ mitochondrial
ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາແລະບຸກຄົນ / ຄອບຄົວສົນທະນາສາເຫດທີ່ຮູ້ຈັກທັງຫມົດຂອງສະພາບ, ລວມທັງສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ. ປະຫວັດຄອບຄົວທາງການແພດຈະຖືກສ້າງ [pedigree] ແລະໃຊ້ເພື່ອປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງສະພາບທາງພັນທຸກໍາໃນແຕ່ລະກໍລະນີ. ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາຈະປຶກສາຫາລືວ່າມີການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ, ສິ່ງທີ່ການທົດສອບສາມາດແລະບໍ່ສາມາດສະແດງໄດ້, ແລະເຫດຜົນສໍາລັບແລະຕໍ່ຕ້ານການເຮັດການທົດສອບ. ບຸກຄົນ ແລະຄອບຄົວເປັນຫ່ວງກ່ຽວກັບ ແລະເຫດຜົນຂອງການທົດສອບແມ່ນໄດ້ຖືກສຳຫຼວດ. ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາຈະຊ່ວຍໃຫ້ບຸກຄົນ / ຄອບຄົວເຮັດການຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບການທົດສອບພັນທຸກໍາ. ຄວາມກັງວົນອື່ນໆທີ່ຖືກແກ້ໄຂລວມມີການສື່ສານລະຫວ່າງສະມາຊິກໃນຄອບຄົວ, ໂອກາດການຄົ້ນຄວ້າ, ແລະການສົ່ງຕໍ່ສໍາລັບການຊ່ວຍເຫຼືອ.
ໃນເບື້ອງຕົ້ນໄດ້ປະກອບສ່ວນໂດຍ Jill Goldman, MS MPhil ແລະ Jennifer Williamson, MS (2009); ຮັກສາໄວ້ໂດຍ Allied Health Professionals SIG.
ບັນນາທິການເລືອກ: ບົດຄວາມ
ການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບພະຍາດ Parkinson ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວໃນເຂດທີ່ໄດ້ຮັບສິດທິຫນ້ອຍ: ອຸປະສັກແລະໂອກາດ
ການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ, 2023.
ອ່ານບົດຄວາມ »
ການທົດສອບພັນທຸກໍາໃນພະຍາດ Parkinson
ການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ, 2023.
ອ່ານບົດຄວາມ »
ການທົດສອບພັນທຸກໍາສາກົນ ແລະການປະຕິບັດການໃຫ້ຄໍາປຶກສາສໍາລັບພະຍາດ Parkinson
ການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ, 2023.
ອ່ານບົດຄວາມ »
ປະສົບການການທົດສອບພັນທຸກໍາຂອງບຸກຄົນທີ່ມີພະຍາດ Parkinson
ການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ, 2022.
ອ່ານບົດຄວາມ »
Nomenclature of Genetic Movement Disorders: ຄໍາແນະນໍາຂອງ International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force – ສະບັບປັບປຸງ
ການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ, 2022.
ອ່ານບົດຄວາມ »
ຂ້ອຍຈະຢືນຢັນວ່າການກາຍພັນໃໝ່ເປັນພະຍາດແນວໃດ?
ການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິການປະຕິບັດທາງດ້ານການຊ່ວຍ, 2018.
ອ່ານບົດຄວາມ »
ເຄື່ອງມື
ສື່ຫຼ້າສຸດ
![]()
'ມີຫຍັງຢູ່ໃນຊື່?' ການຕັ້ງຊື່ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວທີ່ກຳນົດໂດຍພັນທຸກໍາ: ຊ່ອງຫວ່າງ ແລະ ການໂຕ້ຖຽງ
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ພູມສັນຖານພັນທຸກໍາໃນປະຈຸບັນສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ • 2025 MDS Congress
- Podcast
![]()
![]()
Unraveling the Global Tapestry of Genetic Ataxias: ການລະບາດວິທະຍາ ແລະວິທີການທົດສອບພັນທຸກໍາ
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
![]()
ອົງການຈັດຕັ້ງຄົນເຈັບດຶງດູດການຮັບຮູ້ຢ່າງກວ້າງຂວາງຕໍ່ Parkinson's ໃນທົ່ວປະເທດໄນຈີເລຍ
- ບົດຄວາມເວັບ
![]()
![]()
![]()
ການພົວພັນ Genotype-Phenotype ສໍາລັບ Dystonia-Parkinsonism Genes GLB1, SLC6A3, SLC30A10, SLC39A14, ແລະ PLA2G6: MDSGene Systematic Review
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
![]()
ຄວາມສໍາຄັນຂອງການທົດສອບພັນທຸກໍາ GBA1 ແລະການໃຫ້ຄໍາປຶກສາສໍາລັບພະຍາດ Parkinson
- ບົດຄວາມເວັບ
![]()
ການປັບປຸງການທົບທວນ MDSGene ກ່ຽວກັບທາງດ້ານຄລີນິກ ແລະພັນທຸກໍາຂອງ LRRK2 variants ໃນພະຍາດ Parkinson
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການຈັດປະເພດ ແລະຄວາມສໍາພັນຂອງ Genotype-Phenotype ຂອງ GBA1 variants: MDSGene Systematic Review
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການສຶກສາທາງດ້ານຄລີນິກທາງດ້ານນິເວດວິທະຍາທີ່ມີຜົນກະທົບທີ່ສຸດໃນປີ 2024
- ບົດຄວາມເວັບ
![]()
MDJ ບົດຄວາມຄົ້ນຄ້ວາຂອງປີ: ການທົດສອບພັນທຸກໍາປະສົມກົມກຽວສໍາລັບພະຍາດ Parkinson
- Podcast
![]()
![]()
![]()
![]()
ANO10-Related Spinocerebellar Ataxia: MDSGene Systematic Literature Review and a Romani Case Series
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
Pleiotropy ໃນພະຍາດ Parkinson ແລະມະເຮັງ: ມີຄວາມສໍາພັນລະຫວ່າງຫນ່ວຍງານເຫຼົ່ານີ້ບໍ?
- Podcast
![]()
![]()
![]()
![]()
ສະຖາປັດຕະຍະກຳທາງພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ Parkinson: ການລິເລີ່ມທົ່ວໂລກ ແລະຄວາມສໍາຄັນຂອງປະຊາກອນຕໍ່າກວ່າ
- ບົດຄວາມເວັບ
![]()
ການປັບປຸງປີ 2022: ນາມສະກຸນຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການເຄື່ອນໄຫວທາງພັນທຸກໍາ
- ບົດຄວາມເວັບ
![]()
![]()
Nomenclature of Genetic Movement Disorders: ຄໍາແນະນໍາຂອງ International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force – ສະບັບປັບປຸງ
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ຄວາມສໍາພັນຂອງ Genotype, Phenotype, ແລະການປິ່ນປົວໃນ Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການພົວພັນ genotype-phenotype ໃນ calcification ສະຫມອງຂອງຄອບຄົວຕົ້ນຕໍ (PFBC)
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ອຸປະສັກໃນທົ່ວໂລກຕໍ່ກັບການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິການເຄື່ອນໄຫວ
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການພົວພັນ Genotype-Phenotype ສໍາລັບ Genes Parkinsonism Atypical: MDSGene Systematic Review
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການພົວພັນ genotype-phenotype ສໍາລັບ genes dystonia ທີ່ໂດດດ່ຽວ: MDSGene ການທົບທວນລະບົບ
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການໃຊ້ຢາຕ້ານການອັກເສບມີຜົນກະທົບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາ PD ໃນຕົວແຜ່ພັນຂອງ LRRK2
- Podcast
![]()
![]()
ນາມສະກຸນຂອງໂຣກ Myoclonus ທີ່ກໍານົດທາງພັນທຸກໍາ: ຄໍາແນະນໍາຂອງຄະນະປະຕິບັດງານຂອງສະມາຄົມ Parkinson ແລະການເຄື່ອນໄຫວທີ່ບໍ່ເປັນລະບຽບ.
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
![]()
![]()
MDSGene: ປິດຊ່ອງຫວ່າງຂໍ້ມູນໃນຄວາມສຳພັນຂອງ Genotype-Phenotype ຂອງພະຍາດ Parkinson ຂອງ Monogenic
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການພົວພັນ genotype-phenotype ສໍາລັບພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ Parkinson SNCA, LRRK2, VPS35: ການທົບທວນລະບົບ MDSGene
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
![]()
ການພົວພັນ genotype-phenotype ສໍາລັບເຊື້ອພະຍາດ Parkinson ຂອງ Parkin, PINK1, DJ1: ການທົບທວນລະບົບ MDSGene
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
![]()
ນາມສະກຸນຂອງຄວາມຜິດກະຕິການເຄື່ອນໄຫວທາງພັນທຸກໍາ: ຄໍາແນະນໍາຂອງຄະນະປະຕິບັດງານຂອງສະມາຄົມ Parkinson ແລະການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການກາຍພັນຂອງເຊື້ອສາຍດຽວບອກພວກເຮົາແນວໃດກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ຜິດພາດໃນ Idiopathic PD?
- ບົດຄວາມເວັບ
![]()
![]()
ເປີດຕົວຖານຂໍ້ມູນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຂອງສັງຄົມ (MDSGene)
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ
![]()
ການແກ້ໄຂລະບົບທີ່ແຕກຫັກຂອງສັນຍາລັກ locus ພັນທຸກໍາ: ພະຍາດ Parkinson ແລະ dystonia ເປັນຕົວຢ່າງ
- ພິມເຜີຍແຜ່ເອກະສານ






