ການກະຕຸ້ນສະໝອງສ່ວນເລິກໃນເດັກນ້ອຍ ແລະ ໄວລຸ້ນທີ່ມີພະຍາດ dystonia myoclonus ε-sarcoglycan ເຮັດໃຫ້ການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດດີຂຶ້ນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ

---

ການສຶກສານີ້ປະເມີນປະສິດທິພາບ ແລະ ຄວາມປອດໄພຂອງການກະຕຸ້ນສະໝອງສ່ວນເລິກ globus pallidus internus (GPi-DBS) ໃນເດັກນ້ອຍ ແລະ ໄວລຸ້ນທີ່ມີພະຍາດ myoclonus–dystonia ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ SGCE (SGCE-MD). ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດັດແປງພະຍາດທາງດ້ານຢາສຳລັບ SGCE-MD, ແລະ ຢາທີ່ມີຢູ່ມັກຈະໃຫ້ຜົນປະໂຫຍດຈຳກັດ ຫຼື ເຮັດໃຫ້ເກີດຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ສຳຄັນ. ໃນຂະນະທີ່ DBS ໄດ້ຮັບການຢືນຢັນຢ່າງດີໃນຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ SGCE-MD, ຫຼັກຖານໃນປະຊາກອນເດັກຍັງມີຈຳກັດ, ແລະ ການຜ່າຕັດມັກຈະຖືກເລື່ອນອອກໄປເຖິງວ່າຈະມີຄວາມພິການທາງດ້ານການເຮັດວຽກທີ່ມີຄວາມໝາຍໃນຕອນຕົ້ນຂອງຊີວິດ. 

ວິທີການ

ພວກເຮົາໄດ້ວິເຄາະຄົນເຈັບ 10 ຄົນທີ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ GPi-DBS ໃນອາຍຸສະເລ່ຍ 12.8 ± 3.4 ປີ, ໂດຍມີການຕິດຕາມສະເລ່ຍ 3.8 ± 2.4 ປີ. ຄົນເຈັບທຸກຄົນມີອາການທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້. 

ຜົນໄດ້ຮັບທາງດ້ານການເຄື່ອນໄຫວໄດ້ຖືກປະເມີນໂດຍໃຊ້ມາດຕະຖານການໃຫ້ຄະແນນມາດຕະຖານ, ລວມທັງມາດຕະຖານການໃຫ້ຄະແນນ Unified Myoclonus Rating Scale (UMRS), ມາດຕະຖານການໃຫ້ຄະແນນ Burke-Fahn-Marsden (BFMRS), ມາດຕະຖານການໃຫ້ຄະແນນການເປັນຕະຄິວຂອງນັກຂຽນ (WCRS), ແລະ ມາດຕະຖານການຍ່າງບໍ່ດີ (GDRS). ຄຸນນະພາບຊີວິດໄດ້ຖືກປະເມີນໂດຍໃຊ້ມາດຕະການ Neuro-QoL, ແລະ ພະຍາດທາງຈິດຮ່ວມໄດ້ຖືກຕິດຕາມກວດກາຢ່າງເປັນລະບົບໂດຍຈິດແພດເດັກ. 

ເພື່ອຮັບປະກັນຄວາມສອດຄ່ອງ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມລຳອຽງຂອງຜູ້ໃຫ້ຄະແນນ, ຄົນເຈັບແຕ່ລະຄົນໄດ້ຮັບການປະເມີນຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະໂດຍຜູ້ສືບສວນຫຼັກ ແລະ ຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ຕາບອດໂດຍໃຊ້ລຳດັບວິດີໂອກ່ອນ ແລະ ຫຼັງການຜ່າຕັດແບບສຸ່ມ. ຄະແນນຜົນໄດ້ຮັບສຸດທ້າຍສະແດງເຖິງຄ່າສະເລ່ຍຂອງສອງການຈັດອັນດັບເອກະລາດ. 

ຜົນການຄົ້ນຫາ

ຜົນໄດ້ຮັບຂອງມໍເຕີ:

ການປັບປຸງມໍເຕີທີ່ແຂງແຮງ ແລະ ຍືນຍົງໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນວ່າ:  ກ້າມຊີ້ນງໍໄດ້ຮັບການປັບປຸງປະມານ 68% (UMRS-T).  ໂດຍລວມແລ້ວ, ພະຍາດດີສໂຕເນຍໄດ້ດີຂຶ້ນ 63% (BFMRS-T).  ພະຍາດການຂຽນ dystonia ດີຂຶ້ນ 48% (WCRS).  ອາການດີສໂຕເນຍການຍ່າງດີຂຶ້ນ 70% (GDRS-ການຍ່າງ) ແລະ ອາການດີສໂຕເນຍການແລ່ນດີຂຶ້ນ 44% (GDRS-ການແລ່ນ).  ຜົນປະໂຫຍດທາງດ້ານຄລີນິກເກີດຂຶ້ນໄວ (ປະມານ 6 ເດືອນຫຼັງຈາກການຝັງ) ແລະຍັງຄົງທີ່ໃນການຕິດຕາມໄລຍະຍາວ. ເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງຄົນເຈັບສາມາດຫຼຸດຜ່ອນ ຫຼື ຢຸດການກິນຢາຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດໄດ້.

 

ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ບໍ່ແມ່ນມໍເຕີ:

ອາການທາງຈິດ, ລວມທັງຄວາມກັງວົນ, ລັກສະນະການຄິດຫຼາຍເກີນໄປ, ແລະ ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສະມາທິ, ຍັງຄົງທີ່ ແລະ ບໍ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຫຼັງຈາກ DBS. ມາດຕະການຄຸນນະພາບຊີວິດສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການປັບປຸງໃນຂົງເຂດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມກັງວົນ, ຄວາມອິດເມື່ອຍ, ແລະ ການຮັບຮູ້ເຖິງຄວາມອັບອາຍ, ພ້ອມກັບແນວໂນ້ມໃນທາງບວກໃນການເຮັດວຽກທາງສັງຄົມ ແລະ ການຮັບຮູ້.

 

ຄວາມຖືກຕ້ອງຂອງການຜ່າຕັດ, ພາລາມິເຕີການກະຕຸ້ນ ແລະ ຄວາມປອດໄພ:  

ຄວາມຖືກຕ້ອງຂອງການວາງເອເລັກໂຕຣດແມ່ນສູງ, ໂດຍມີຄວາມຜິດພາດໃນການກຳນົດເປົ້າໝາຍສະເລ່ຍໜ້ອຍກວ່າ 0.9 ມມ ໃນທຸກແກນ. ໃນການປະເມີນຜົນຄັ້ງສຸດທ້າຍ, ຄົນເຈັບໄດ້ຮັບການກະຕຸ້ນດ້ວຍຕົວກຳນົດການກະຕຸ້ນມາດຕະຖານ (2.5 [1.8–3.5] ມິນລິແອມ, 64 [60–80] μs, 137.3 [120–200] Hz), ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຖືກຕ້ອງຂອງຂັ້ນຕອນຕື່ມອີກ. 

ອາການແຊກຊ້ອນຈາກການຜ່າຕັດແມ່ນຫາຍາກ ແລະ ສາມາດຈັດການໄດ້, ແລະ ບໍ່ມີລາຍງານຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ຮ້າຍແຮງໃນໄລຍະຍາວ. 

ຂໍ້​ຄວາມ​ກັບ​ບ້ານ​

ການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ DBS-GPi ມີຄວາມປອດໄພ, ມີປະສິດທິພາບ ແລະ ມີຄວາມໝາຍໃນການປະຕິບັດໜ້າທີ່ໃນເດັກ ແລະ ໄວລຸ້ນທີ່ເປັນພະຍາດ SGCE-MD. 

ການກະຕຸ້ນຊໍາເຮື້ອເຮັດໃຫ້ເກີດການປັບປຸງທີ່ສໍາຄັນ ແລະ ຍືນຍົງໃນການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນລວມ ແລະ ກ້າມຊີ້ນລະອຽດ. ການປັບປຸງອາການກ້າມຊີ້ນຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍຊ່ວຍປ້ອງກັນຜົນສະທ້ອນຂອງກ້າມຊີ້ນທີ່ຍາວນານ, ເຊິ່ງອາດຈະນໍາໄປສູ່ຜົນໄດ້ຮັບທາງວິຊາການ ແລະ ການພັດທະນາດ້ານວິຊາຊີບ ແລະ ສັງຄົມທີ່ດີຂຶ້ນ, ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. 

ອ່ານເຈ້ຍ