ຈຸດເດັ່ນຂອງກອງປະຊຸມ: ກອງປະຊຸມ PAS ປີ 2026

ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ: ການເພີ່ມປະສິດທິພາບການເລືອກການທົດສອບ ແລະ ການຕີຄວາມໝາຍບົດລາຍງານ 

---

ໃນໄລຍະທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາ, ພັນທຸກໍາໄດ້ກາຍເປັນສ່ວນສໍາຄັນທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການຄົ້ນຄວ້າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ການດູແລທາງດ້ານຄລີນິກ, ເຊິ່ງເປັນທ່າອ່ຽງທີ່ສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນຢ່າງຊັດເຈນໃນກອງປະຊຸມ MDS. ຈໍານວນການນໍາສະເຫນີທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນເລື້ອຍໆ - ແລະ ແມ່ນແຕ່ກໍລະນີທາງດ້ານຄລີນິກທີ່ທ້າທາຍທີ່ສະແດງຢູ່ໃນກອງປະຊຸມວິດີໂອ - ປະຈຸບັນກ່ຽວຂ້ອງກັບການຄົ້ນພົບທາງພັນທຸກໍາ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ການເຂົ້າເຖິງການກວດພັນທຸກໍາໃນທົ່ວພາກພື້ນ Pan American ໄດ້ຂະຫຍາຍຕົວ, ສ່ວນໜຶ່ງແມ່ນຍ້ອນການລິເລີ່ມໃນທ້ອງຖິ່ນ ແລະ ພາກພື້ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງກາຍເປັນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວທີ່ຈະເຂົ້າໃຈການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາປະເພດຕ່າງໆທີ່ມີຢູ່, ຈຸດແຂງ ແລະ ຂໍ້ຈໍາກັດຂອງມັນ, ແລະ ວິທີການຕີຄວາມ ແລະ ສື່ສານຜົນໄດ້ຮັບໃນລັກສະນະທີ່ຊັດເຈນ ແລະ ມີຄວາມໝາຍຕໍ່ຄົນເຈັບ ແລະ ຄອບຄົວ. ຄວາມຕ້ອງການນີ້ແມ່ນຈຸດສຸມຂອງກອງປະຊຸມ, ເຊິ່ງຜູ້ບັນຍາຍທີ່ໂດດເດັ່ນສາມຄົນໄດ້ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາທີ່ເປັນປະໂຫຍດ ແລະ ງ່າຍຕໍ່ການເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບການເລືອກການທົດສອບທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ການເຂົ້າໃຈບົດລາຍງານທາງພັນທຸກໍາໃນການປະຕິບັດທາງດ້ານຄລີນິກປະຈໍາວັນ.

ໃນພິທີເປີດງານ, “ສິ່ງທີ່ນັກປະສາດວິທະຍາທີ່ຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການເຄື່ອນໄຫວຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາດຣ. Niccolo Mencacci ຈາກມະຫາວິທະຍາໄລ Northwestern (Chicago, ສະຫະລັດອາເມລິກາ) ໄດ້ໃຫ້ພາບລວມຂອງເຕັກໂນໂລຊີການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ, ໂດຍສະເໜີຄໍາແນະນໍາທີ່ເປັນປະໂຫຍດສໍາລັບການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດທາງດ້ານການຊ່ວຍ.

ການສົນທະນາໄດ້ທົບທວນວິທີການໃນປະຈຸບັນເຊັ່ນ: ການຈັດລຳດັບຂອງແຜງ gene, ການຈັດລຳດັບ whole-exome (WES), ການຈັດລຳດັບ whole-genome ແບບສັ້ນ (srWGS), ແລະ ເຕັກໂນໂລຊີການຈັດລຳດັບແບບຍາວທີ່ເກີດຂຶ້ນໃໝ່. ສຳລັບແຕ່ລະວິທີການ, ການນຳສະເໜີໄດ້ເນັ້ນໃຫ້ເຫັນເຖິງຜົນຜະລິດການວິນິດໄສ, ຈຸດແຂງ, ແລະ ຂໍ້ຈຳກັດຕ່າງໆ. ໂດຍໃຊ້ຕົວຢ່າງກໍລະນີຕົວຈິງ, ການນຳສະເໜີໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ WES ແລະ WGS ສາມາດຄົ້ນພົບສາເຫດທາງພັນທຸກຳທີ່ບໍ່ຄາດຄິດ ຫຼື ສັບສົນ, ລວມທັງ gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາລະບົບປະສາດໃນ dystonia ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິ recessive ທີ່ບໍ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍແຜງມາດຕະຖານ. ການຈັດລຳດັບແບບຍາວໄດ້ຖືກນຳສະເໜີເປັນເຄື່ອງມືທີ່ມີການປ່ຽນແປງແຕ່ຍັງເກີດຂຶ້ນໃໝ່ທີ່ສາມາດແກ້ໄຂການປ່ຽນແປງໂຄງສ້າງທີ່ສັບສົນ ແລະ ການຂະຫຍາຍຊ້ຳອີກຂະໜາດໃຫຍ່. ການສົນທະນາຍັງໄດ້ເນັ້ນໜັກເຖິງຄວາມສຳຄັນຂອງການເຂົ້າເຖິງການທົດສອບທາງພັນທຸກຳຢ່າງເທົ່າທຽມກັນ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງໂຄງການຕ່າງໆເຊັ່ນ: PD GENEration: Powered by The Parkinson's Foundation, GP2, ແລະ LARGE-PD, ເຊິ່ງຂະຫຍາຍການທົດສອບໄປສູ່ປະຊາກອນທີ່ຫຼາກຫຼາຍ ແລະ ຂາດການເປັນຕົວແທນ. ສຸດທ້າຍ, ມັນໄດ້ເນັ້ນໜັກເຖິງຄວາມຕ້ອງການສຳລັບການປັບປຸງການສຶກສາ ແລະ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ, ໂດຍນຳສະເໜີສິ່ງໃໝ່ໆ. ໂມດູນການຝຶກອົບຮົມ ເພື່ອສະໜັບສະໜູນບັນດາແພດໝໍ.

ໃນການສົນທະນາຄັ້ງທີສອງ, “ການເພີ່ມປະສິດທິພາບການເລືອກການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ: ຕົວແປ, ການເຮັດຊ້ຳ ແລະ ຍຸດທະສາດ” ດຣ. ເດວິດ ເພວເລີຣິນ ຈາກມະຫາວິທະຍາໄລ McGill (ມອນທຣີອານ, ການາດາ) ໄດ້ເນັ້ນໜັກວ່າ ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວຕ້ອງໄດ້ຮັບການຂັບເຄື່ອນໂດຍກົນໄກໂມເລກຸນທີ່ຕິດພັນ ແລະ ລັກສະນະທາງດ້ານຄລີນິກ - ບໍ່ແມ່ນໂດຍຄວາມກວ້າງທີ່ຮັບຮູ້ຂອງການທົດສອບ. ເຕັກໂນໂລຢີທີ່ແຕກຕ່າງກັນກວດພົບຫ້ອງຮຽນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ: ການຈັດລໍາດັບແບບສັ້ນມີຂໍ້ຈໍາກັດທີ່ສໍາຄັນສໍາລັບການຂະຫຍາຍຕົວຊ້ຳໆ ແລະ ການປ່ຽນແປງທາງໂຄງສ້າງ, ແລະ ແຜງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຄົບຖ້ວນ" ອາດຈະຍົກເວັ້ນກົນໄກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບທາງດ້ານຄລີນິກ. ການຂະຫຍາຍຕົວຊ້ຳໆ - ປະຈຸບັນກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງລະບົບປະສາດຫຼາຍກວ່າ 60 ຢ່າງ - ເປັນສາເຫດທົ່ວໄປຂອງອາການ ataxia, chorea, ແລະ parkinsonism ທີ່ສັບສົນ ແລະ ຕ້ອງການການທົດສອບສະເພາະເພື່ອການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ. ຜ່ານກໍລະນີຕົວຈິງໃນໂລກ, ລາວໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການເລືອກການທົດສອບທີ່ມີກົນໄກ ແລະ ຮັບຮູ້ການປ່ຽນແປງແມ່ນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອປິດຊ່ອງຫວ່າງການວິນິດໄສ ແລະ ຫຼີກເວັ້ນການວິນິດໄສທີ່ພາດໄປ.

ໃນການສົນທະນາຄັ້ງສຸດທ້າຍ, “ການຕີຄວາມໝາຍບົດລາຍງານທາງພັນທຸກໍາ: ສິ່ງທ້າທາຍ ແລະ ວິທີປະຕິບັດທີ່ດີທີ່ສຸດ"ທ່ານດຣ. Jonas Saute ຈາກໂຮງໝໍ Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Porto Alegre, ປະເທດບຣາຊິນ) ໄດ້ສົນທະນາກ່ຽວກັບການຈັດລຳດັບຄວາມສຳຄັນຂອງຕົວແປໃນການທົດສອບຈີໂນມທີ່ກວ້າງຂວາງເຊັ່ນ: ການແຍກລຳດັບ exome ແລະ genome, ໂດຍເນັ້ນໃສ່ຄຳສັບທີ່ສຳຄັນສຳລັບແພດໝໍ. ລາວໄດ້ແຍກຄວາມແຕກຕ່າງຂອງການຄົ້ນພົບຂັ້ນຕົ້ນ, ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ phenotype ຂອງຄົນເຈັບ, ຈາກການຄົ້ນພົບຂັ້ນສອງ, ເຊິ່ງຄວນລາຍງານເມື່ອສາມາດນຳໄປປະຕິບັດໄດ້ ແລະ ມີຜົນກະທົບທາງດ້ານຄລີນິກ, ເຊິ່ງຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີຫຼັກຖານທີ່ເຂັ້ມງວດກວ່າ. ລາວໄດ້ເນັ້ນໜັກເຖິງຄວາມສຳຄັນຂອງການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳກ່ອນ ແລະ ຫຼັງການທົດສອບ.

ດຣ. Saute ໄດ້ທົບທວນການຈັດປະເພດຕົວແປພາຍໃຕ້ຄຳແນະນຳຂອງ ACMG ປີ 2015 (Richards et al., 2015), ເຊິ່ງລວມເອົາຫຼັກຖານທີ່ມີນ້ຳໜັກເພື່ອຈັດປະເພດຕົວແປຈາກຊະນິດທີ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍໄປຫາຊະນິດທີ່ເປັນພະຍາດ, ແລະອ້າງອີງເຖິງຂອບວຽກ ClinGen Bayesian (Tavtiglan et al., 2018, 2020). ລາວໄດ້ເນັ້ນໜັກເຖິງຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງການຈັດປະເພດຕົວແປ ແລະ ການຕີຄວາມໝາຍທາງດ້ານຄລີນິກ, ເຊິ່ງເປັນຄວາມຮັບຜິດຊອບຮ່ວມກັນລະຫວ່າງຫ້ອງທົດລອງ ແລະ ແພດໝໍ. ສິ່ງສຳຄັນ, ຕົວແປທີ່ມີຄວາມສຳຄັນທີ່ບໍ່ແນ່ນອນ (VUS) ບໍ່ແມ່ນການວິນິດໄສ. ຜ່ານກໍລະນີຕົວຈິງ, ລາວໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນທັງການຄົ້ນພົບເຊື້ອພະຍາດທີ່ບໍ່ພຽງພໍ ແລະ ການຈັດປະເພດ VUS ຄືນໃໝ່, ເນັ້ນໜັກເຖິງຄວາມຕ້ອງການສຳລັບການຕີຄວາມໝາຍຢ່າງລະມັດລະວັງເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການວິນິດໄສທີ່ພາດໄປ ຫຼື ບໍ່ຖືກຕ້ອງ.

ເອກະສານ

1. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ຄະນະກຳມະການຮັບປະກັນຄຸນນະພາບຫ້ອງທົດລອງ ACMG. ມາດຕະຖານ ແລະ ແນວທາງສຳລັບການຕີຄວາມໝາຍຂອງຕົວແປລຳດັບ: ຄຳແນະນຳຮ່ວມກັນຂອງວິທະຍາໄລພັນທຸກຳການແພດ ແລະ ຈີໂນມິກສ໌ອາເມລິກາ ແລະ ສະມາຄົມພະຍາດວິທະຍາໂມເລກຸນ. Genet Med. ພຶດສະພາ 2015;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 5 ມີນາ 2015. PMID: 25741868; PMCID: PMC4544753.
2. Tavtigian SV, Greenblatt MS, Harrison SM, Nussbaum RL, Prabhu SA, Boucher KM, Biesecker LG; ກຸ່ມເຮັດວຽກຕີຄວາມໝາຍຕົວແປລຳດັບ ClinGen (ClinGen SVI). ການສ້າງແບບຈຳລອງຄຳແນະນຳການຈັດປະເພດຕົວແປ ACMG/AMP ເປັນຂອບການຈັດປະເພດ Bayesian. Genet Med. ກັນຍາ 2018;20(9):1054-1060. doi: 10.1038/gim.2017.210. Epub ວັນທີ 4 ມັງກອນ 2018. PMID: 29300386; PMCID: PMC6336098.
3. Tavtigian SV, Harrison SM, Boucher KM, Biesecker LG. ການຕິດຕັ້ງລະບົບຈຸດທີ່ມີຂະໜາດຕາມທຳມະຊາດເຂົ້າກັບແນວທາງການຈັດປະເພດຕົວແປ ACMG/AMP. Hum Mutat. ຕຸລາ 2020;41(10):1734-1737. doi: 10.1002/humu.24088. Epub 30 ສິງຫາ 2020. PMID: 32720330; PMCID: PMC8011844.