ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Ataxia: ສິ່ງທີ່ເຮັດວຽກ, ສິ່ງໃໝ່, ແລະສິ່ງຕໍ່ໄປ

---

ກອງປະຊຸມ Pan American Disease Parkinson's ແລະ Movement Disorders Congress ທີ່ເມືອງ Houston, ລັດ Texas, ສະຫະລັດອາເມລິກາ, ໄດ້ປະກອບມີກອງປະຊຸມໃຫຍ່ທີ່ອຸທິດໃຫ້ແກ່ການປິ່ນປົວພະຍາດ ataxia. ກອງປະຊຸມນີ້ໃນເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນໄດ້ວາງແຜນໂດຍ Mario Cornejo-Olivas (ປະເທດເປຣູ) ແລະ ດຳເນີນໂດຍ Orlando Barsottini (ປະເທດບຣາຊິນ) ແລະ Malco Rossi (ປະເທດອາເຈນຕິນາ). ມັນໄດ້ໃຫ້ພາບລວມ ແລະ ການອັບເດດກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ໃນປະຈຸບັນ, ການປິ່ນປົວໃໝ່, ແລະ ການປິ່ນປົວໃນອະນາຄົດ, ລວມທັງການປິ່ນປົວດ້ວຍ gene.

ສິ່ງທີ່ເຮັດວຽກໃນ ataxia? ການເພີ່ມປະສິດທິພາບການດູແລໃນມື້ນີ້

ໃນການບັນຍາຍ “ສິ່ງທີ່ເຮັດວຽກໃນ ataxia? ການເພີ່ມປະສິດທິພາບການດູແລໃນມື້ນີ້,” José Luiz Pedroso (ປະເທດບຣາຊິນ) ໄດ້ໃຫ້ພາບລວມຂອງສະພາບປັດຈຸບັນຂອງການປິ່ນປົວ ataxia, ໂດຍການຄົ້ນຫາການປິ່ນປົວທີ່ໄດ້ຮັບການພິສູດແລ້ວ ແລະ ປະສົບການສ່ວນຕົວ. Ataxia ຍັງຄົງເປັນໜຶ່ງໃນບັນດາຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ໜ້າອຸກໃຈທີ່ສຸດໃນການປິ່ນປົວທາງດ້ານລະບົບປະສາດ. ມີການທົດລອງຫຼາຍຮ້ອຍຄັ້ງ, ແຕ່ມີການປັບປຸງທີ່ມີປະສິດທິພາບໜ້ອຍຫຼາຍທີ່ສັງເກດເຫັນໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ ataxia ທີ່ເສື່ອມໂຊມ.

ໂດຍພິຈາລະນາເຖິງສິ່ງນີ້, ມີສາມຈຸດຫຼັກທີ່ຈຳເປັນໃນການພິຈາລະນາການປິ່ນປົວ ataxia:

ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ອີງໃສ່ຫຼັກຖານແມ່ນຫຍັງ? ຜົນປະໂຫຍດທາງດ້ານອາການ ທຽບກັບ ການດັດແປງພະຍາດ; ເປົ້າໝາຍການປິ່ນປົວທີ່ເປັນຈິງແມ່ນຫຍັງ.

ໃນການນຳສະເໜີນີ້, ມີສາມລະດັບການປິ່ນປົວທີ່ແນະນຳຄື: ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາການ (ປັບປຸງການຍ່າງ, ການເວົ້າ, ການສັ່ນ, ການດຸ່ນດ່ຽງ; ບໍ່ປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດຂອງພະຍາດ); ການປິ່ນປົວດ້ວຍການດັດແປງພະຍາດ (ເຮັດໃຫ້ຄວາມຄືບໜ້າຊ້າລົງ; ຮັກສາເຄືອຂ່າຍ cerebellum); ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍສະເພາະສາເຫດ (ເປັນໄປໄດ້ສະເພາະໃນສ່ວນໜ້ອຍຂອງ ataxia ເທົ່ານັ້ນ).

ການປິ່ນປົວສະເພາະສາເຫດ ແລະ ອາການ ataxia ທີ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ລວມມີ: abetalipoproteinemia (ການເສີມດ້ວຍວິຕາມິນອີ ແລະ ເອ); ataxia ທີ່ມີການຂາດວິຕາມິນອີ: ການເສີມດ້ວຍວິຕາມິນອີ; cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): ກົດ chenodeoxycholic (CDCA); ການຂາດ CoQ10: ການເສີມດ້ວຍ CoQ10; ການຂາດ GLUT1: ອາຫານ ketogenic; ພະຍາດ Refsum: ອາຫານທີ່ມີກົດ phytanic ຕ່ຳ ແລະ ມີແຄລໍຣີສູງ; NPC: miglustat; ataxia ຕອນເປັນບາງຄັ້ງຄາວ: acetazolamide; ataxia ທຸຕິຍະພູມ: ການຂາດວິຕາມິນ / ataxia ພູມຕ້ານທານຕົນເອງ (ຕົວຢ່າງ: Anti-GAD).

ອາການທີ່ບໍ່ແມ່ນ cerebellum ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ ataxia ທີ່ເສື່ອມໂຊມ. ດັ່ງນັ້ນ, ການປິ່ນປົວອາການທົ່ວໄປອາດປະກອບມີ: amantadine ສຳລັບອາການອ່ອນເພຍ (SCA3 ແລະ SCAs ອື່ນໆ); baclofen / tizanidine / botulinum toxin ສຳລັບອາການຫົດຕົວ: spastic ataxias (SCAs / SPG / ARSACS); levodopa ສຳລັບ parkinsonism (SCA3 / SCAs / RFC1 / MAS-C); trihexyphenidyl ສຳລັບ dystonia (SCA3 / SCAs ອື່ນໆ); clonazepam ແລະ melatonin ສຳລັບ RBD (SCA3 / MAS-C); ciclobenzaprin, carbamazepin ແລະ gabapentin ສຳລັບອາການປວດ ແລະ ປວດ (SCA3).

ການຟື້ນຟູສຸຂະພາບໄດ້ຖືກເນັ້ນໃຫ້ເຫັນເປັນການປິ່ນປົວທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ແລະມີຫຼັກຖານບາງຢ່າງທີ່ປົກກະຕິແລ້ວມີປະສິດທິພາບໃນການປັບປຸງອາການໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ cerebellum ataxia. ການຝຶກອົບຮົມສະເພາະແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນສຳລັບຄົນເຈັບທີ່ມີ cerebellum ataxia, ແລະຄວນສຸມໃສ່ການຍ່າງ, ການຮັບຮູ້ທ່າທາງ, ການດຸ່ນດ່ຽງ, ການປະສານງານ, ການຄວບຄຸມທ່າທາງ, ຄວາມໝັ້ນຄົງຂອງລຳຕົວ, ຄວາມເຂັ້ມແຂງ ແລະ ຄວາມຕ້ານທານ, ການຝຶກອົບຮົມໜ້າທີ່ສະເພາະໜ້າວຽກ, ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍການເວົ້າ. ເຖິງວ່າຈະມີຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກ, ແຕ່ບໍ່ມີຫຼັກຖານທີ່ຊັດເຈນວ່າການຟື້ນຟູສຸຂະພາບອາດຈະປ່ຽນແປງປະຫວັດສາດທຳມະຊາດຂອງຂະບວນການເສື່ອມສະພາບຂອງລະບົບປະສາດ.

ການປິ່ນປົວອື່ນໆເຊັ່ນ: ການກະຕຸ້ນສະໝອງແບບບໍ່ຮຸກຮານກໍ່ໄດ້ຖືກປຶກສາຫາລືເຊັ່ນກັນ, ເຊັ່ນ: ການສະທ້ອນແມ່ເຫຼັກຜ່ານກະໂຫຼກຫົວ (TMS). ຈຸດດີປະກອບມີ: ເຫດຜົນທາງດ້ານສະລີລະວິທະຍາທີ່ເຂັ້ມແຂງ, ຄວາມປອດໄພ, ບໍ່ຮຸກຮານ, ການຮ່ວມມືທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນກັບການຟື້ນຟູສຸຂະພາບ, ສັນຍານໃນຕອນຕົ້ນຂອງຜົນປະໂຫຍດທາງອາການ; ແລະ ຂໍ້ເສຍປະກອບມີຫຼັກຖານທີ່ມີຄຸນນະພາບຕໍ່າ, ຄວາມບໍ່ເປັນເອກະພາບ, ຄວາມບໍ່ສອດຄ່ອງຂອງໂປໂຕຄອນ/ຜົນໄດ້ຮັບ, ຄວາມທົນທານທີ່ບໍ່ແນ່ນອນ ແລະ ປະສິດທິພາບດ້ານຄ່າໃຊ້ຈ່າຍ. ສະຫຼຸບແລ້ວ, ຫຼັກຖານທີ່ບໍ່ດີໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນຜົນໄດ້ຮັບທີ່ມີປະສິດທິພາບກັບ TMS ໃນໂຣກ cerebellar ataxia.

ມີຫຍັງໃໝ່ໃນການປິ່ນປົວໂຣກ ataxia

ໃນການບັນຍາຍ “ມີຫຍັງໃໝ່ໃນການປິ່ນປົວອາການ ataxia,” Sergio Rodriguez-Quiroga (ອາເຈນຕິນາ) ໄດ້ອະທິບາຍວ່າ ໃນອະດີດ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາຂອງອາການ ataxia ທີ່ສືບທອດມານັ້ນ ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຈຳກັດຢູ່ໃນວິທີການທີ່ມີອາການເທົ່ານັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນປັດຈຸບັນ, ພວກເຮົາກຳລັງເຂົ້າສູ່ຍຸກສະໄໝທີ່ສັບສົນ ແລະ ມີຄວາມຄິດໃນແງ່ດີຫຼາຍຂຶ້ນ, ຍ້ອນວ່າຄວາມກ້າວໜ້າທີ່ຜ່ານມາຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງການປ່ຽນແປງທີ່ມີຄວາມໝາຍໃນພູມສັນຖານການປິ່ນປົວ (Ariello, 2025). ຕົວຢ່າງຕໍ່ໄປນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການປ່ຽນແປງນີ້.

Troriluzole, ເຊິ່ງແນໃສ່ຄວາມເປັນພິດທີ່ເກີດຈາກ glutamate, ໄດ້ຖືກປະເມີນໃນຫຼາຍຊະນິດຍ່ອຍຂອງ SCA ໃນການສຶກສາໄລຍະສຸດທ້າຍ (NCT03701399) ທີ່ບໍ່ບັນລຸຈຸດສິ້ນສຸດຫຼັກຂອງມັນ; ການວິເຄາະແບບສຳຫຼວດຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຜົນປະໂຫຍດທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໃນ SCA3, ແລະການປຽບທຽບກັບກຸ່ມປະຊາກອນປະຫວັດສາດທຳມະຊາດທີ່ກົງກັນຊີ້ບອກເຖິງຄວາມຄືບໜ້າທີ່ຊ້າກວ່າ. ຕ້ອງມີການສຶກສາແບບຄາດຄະເນເພີ່ມເຕີມເພື່ອກຳນົດບົດບາດທາງດ້ານຄລີນິກຂອງມັນ.

ໂຣກ Friedreich's ataxia (FA, ATX-FXN) ເປັນຕົວຢ່າງອີກອັນໜຶ່ງຂອງຄວາມຄືບໜ້າອັນສຳຄັນທີ່ບັນລຸໄດ້ໃນໄລຍະທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາໃນການຄົ້ນຄວ້າໂຣກ ataxia. ໄດ້ມີການບັນລຸຈຸດສຳຄັນໃນການອະທິບາຍເຖິງພະຍາດວິທະຍາ, ການກຳນົດເປົ້າໝາຍການປິ່ນປົວ, ແລະ ການວິເຄາະລັກສະນະປະຫວັດສາດທຳມະຊາດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ. Vatiquinone, ເຊິ່ງແນໃສ່ເສັ້ນທາງຄວາມກົດດັນທາງອົກຊີເດຊັນ, ໄດ້ຖືກປະເມີນຜົນໃນການສຶກສາ MOVE-FA (NCT04577352). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການທົດລອງທີ່ສຳຄັນບໍ່ໄດ້ບັນລຸຈຸດສິ້ນສຸດປະສິດທິພາບຫຼັກຂອງມັນ. ໃນຂະນະທີ່ກຳລັງຊຸກຍູ້ຈາກທັດສະນະຂອງກົນໄກ, ການສຶກສາເພີ່ມເຕີມຈະຕ້ອງມີເພື່ອກຳນົດຜົນປະໂຫຍດທາງດ້ານຄລີນິກຂອງມັນໃຫ້ດີຂຶ້ນ. ໂດຍອີງໃສ່ຄວາມກ້າວໜ້າທາງວິທະຍາສາດນີ້, omaveloxolone ໄດ້ກາຍເປັນການປິ່ນປົວສະເພາະພະຍາດທຳອິດສຳລັບ FA, ເຊິ່ງເປັນບາດກ້າວທີ່ສຳຄັນໄປຂ້າງໜ້າໃນຂົງເຂດນີ້ (Indelicato, 2025). ອີງຕາມຜົນຂອງການທົດລອງ MOXIe (Lynch, 2021) ແລະການຂະຫຍາຍແບບເປີດກວ້າງຕໍ່ມາ ແລະການວິເຄາະໄລຍະຍາວ (Lynch, 2024), omaveloxolone ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການປັບປຸງໃນການເຮັດວຽກຂອງລະບົບປະສາດເມື່ອທຽບກັບຢາหลอกໃນ 48 ອາທິດ, ຕາມການວັດແທກໂດຍ mFARS, ດ້ວຍຂໍ້ມູນໄລຍະຍາວຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຜົນປະໂຫຍດທີ່ຍືນຍົງ ແລະ ຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດທີ່ຊ້າລົງ. ປະສົບການໃນໂລກຕົວຈິງກຳລັງຄ່ອຍໆສ້າງຮູບແບບວິທີທີ່ພວກເຮົາຕີຄວາມໝາຍຜົນກະທົບທາງດ້ານຄລີນິກຂອງມັນ ແລະ ປະສົມປະສານມັນເຂົ້າໃນການປະຕິບັດປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການເດີນທາງການປິ່ນປົວໃນ FA ຍັງບໍ່ທັນສົມບູນເທື່ອ. ການສຶກສາ BRAVE ທີ່ກຳລັງດຳເນີນຢູ່ໃນຄົນເຈັບເດັກ (NCT06953583) ໝາຍເຖິງບາດກ້າວທີ່ສຳຄັນຕໍ່ການຂະຫຍາຍການປິ່ນປົວໄປສູ່ປະຊາກອນໜຸ່ມ ແລະ ເຂົ້າໃຈຜົນໄດ້ຮັບໄລຍະຍາວທີ່ດີຂຶ້ນ. ສິ່ງສຳຄັນ, ການເຂົ້າເຖິງ ແລະ ການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນທົ່ວພາກພື້ນ. ໃນອາເມລິກາລາຕິນ, ປະສົບການກັບ omaveloxolone ແມ່ນພຽງແຕ່ເລີ່ມຕົ້ນ, ຍ້ອນວ່າການອະນຸມັດໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃນຈຳນວນປະເທດທີ່ຈຳກັດ. ການຮຽນຮູ້ຈາກພາກພື້ນທີ່ມີປະສົບການທາງດ້ານຄລີນິກທີ່ກວ້າງຂວາງຈະມີຄວາມຈຳເປັນເພື່ອເພີ່ມປະສິດທິພາບການເຊື່ອມໂຍງຂອງມັນເຂົ້າໃນການດູແລປົກກະຕິ.

ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Ataxia ພວມມີການພັດທະນາຢ່າງຈະແຈ້ງ. ຄວາມຄືບໜ້າທີ່ໄດ້ປຶກສາຫາລືສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນເຖິງຂົງເຂດທີ່ກຳລັງຢູ່ໃນໄລຍະຫັນປ່ຽນ, ບ່ອນທີ່ຍຸດທະສາດທີ່ຂັບເຄື່ອນດ້ວຍກົນໄກ ແລະ ການທົດລອງໃນໄລຍະສຸດທ້າຍກຳລັງເລີ່ມຕົ້ນປັບປຸງການປະຕິບັດທາງດ້ານຄລີນິກ. ໃນຂະນະທີ່ຍັງມີສິ່ງທ້າທາຍທີ່ສຳຄັນ, ຂົງເຂດດັ່ງກ່າວກຳລັງກ້າວໄປຂ້າງໜ້າຢ່າງຈະແຈ້ງ.

ສິ່ງຕໍ່ໄປໃນການປິ່ນປົວ ataxia ແມ່ນຫຍັງ

ໃນການບັນຍາຍ “ມີຫຍັງຕໍ່ໄປໃນການປິ່ນປົວອາການ ataxia,” Christopher Stephen (ສະຫະລັດອາເມລິກາ) ໄດ້ຮັບຮູ້ວ່າພວກເຮົາຢູ່ໃນຍຸກຂອງການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວທາງພັນທຸກໍາ (Vázquez-Mojena, 2021; Sartorelli, 2025). ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ໜ້າຕື່ນເຕັ້ນຫຼາຍ, ໂດຍສະເພາະໃນສະພາບທາງລະບົບປະສາດອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນກະດູກສັນຫຼັງຫົດຕົວ, ມີຄວາມສຳເລັດຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາໃນ ataxia ມີຄວາມທ້າທາຍຫຼາຍກວ່າ. ເຫດຜົນສໍາລັບການນໍາໃຊ້ເຕັກໂນໂລຢີນີ້ໃນ ataxia ທາງພັນທຸກໍາລວມມີການແກ້ໄຂສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ຄວາມສຳເລັດກ່ອນການທົດລອງທາງຄລີນິກ, ດ້ວຍຮູບແບບສັດທີ່ເຂັ້ມແຂງໃນ FA ແລະ SCAs. ໃນ ataxias ຫຼາຍຊະນິດ, ວິທີການສະກັດກັ້ນພັນທຸກໍາຖືກນໍາໃຊ້, ໃນຂະນະທີ່ໃນ FA, ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບຍຸດທະສາດການເພີ່ມພັນທຸກໍາ.

ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ataxia ໄດ້ຖືກປຶກສາຫາລື, ລວມທັງ:

1. ໂອລິໂກນິວຄລີໂອໄທດ໌ ແອນຕິເຊັນສ໌ (ASOs), ບ່ອນທີ່ DNA ຫຼື RNA ສັງເຄາະປະສົມກັບ mRNA ຫຼື RNA ຂະໜາດນ້ອຍ ແລະ ປ້ອງກັນການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ເປັນພິດ, ແລະ ຕ້ອງການການບໍລິຫານຊ້ຳອີກ; 2. ເວັກເຕີທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ Adenovirus (AAVs), ບ່ອນທີ່ AAVs ສົ່ງເຊື້ອພັນທຸກໍາການປິ່ນປົວເຂົ້າໄປໃນຈຸລັງ, ເຊິ່ງເປັນແບບຖາວອນ, ຕ້ອງການການບໍລິຫານຄັ້ງດຽວ; 3. ການແຊກແຊງ RNA (RNAi), ບ່ອນທີ່ລໍາດັບພັນທຸກໍາຂະໜາດນ້ອຍເຮັດໃຫ້ບາງ gene ງຽບສະຫງັດ, ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ພວກມັນຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ, ແລະຕ້ອງການການບໍລິຫານຊ້ຳອີກ; 4. ການແກ້ໄຂພັນທຸກໍາ CRISPR, ບ່ອນທີ່ພັນທຸກໍາເປົ້າໝາຍຖືກດັດແປງໂດຍກົງ, ເຊິ່ງຍັງເປັນແບບຖາວອນ.

ຂໍ້ດີ ແລະ ຂໍ້ເສຍຂອງການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາຮູບແບບເຫຼົ່ານີ້ສໍາລັບໂຣກ ataxia ໄດ້ຖືກປຽບທຽບ. ບັນຫາແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະຕ້ອງການການບໍລິຫານແບບຮຸກຮານເພື່ອໃຫ້ການປິ່ນປົວໄປສູ່ພື້ນທີ່ທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ, ເຊິ່ງມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບການສັກຢາເຂົ້າໄປໃນຫຼາຍບ່ອນ, ລວມທັງການສັກຢາເຂົ້າໄປໃນເນື້ອເຍື່ອ (cerebral/cerebellum), ການສັກຢາ intracranial ventricular, cisternal, ແລະ lumbar intrathecal, ຫຼືການປະສົມປະສານຂອງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ເຊິ່ງມີຄວາມສ່ຽງຈາກຂັ້ນຕອນເຫຼົ່ານີ້.

ການບັນຍາຍຍັງໄດ້ລວມເອົາກໍລະນີທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດຂອງການປິ່ນປົວດ້ວຍ AAV ໃນເດັກທາລົກທີ່ມີພະຍາດ gangliosidosis GM2 ທີ່ເກີດຈາກການເຜົາຜານອາຫານທີ່ຫາຍາກ (Eichler, 2025) ແລະພະຍາດ Canavan (Corti, 2023). ໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້, ເດັກທາລົກສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນກວ່າ ແລະ ມີຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການເຄື່ອນໄຫວໜ້ອຍລົງ, ແລະ ຕົວຈິງແລ້ວກຳລັງສ້າງຈຸດສຳຄັນໃນສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງເຫຼົ່ານີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຄວາມສຳເລັດໜ້ອຍລົງເມື່ອທົດລອງໃຊ້ກັບເດັກທາລົກທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ, ເຊິ່ງຍັງຖືກຈຳກັດໂດຍຜົນຂ້າງຄຽງ (ເຊັ່ນ: dystonia ໃນພະຍາດ gangliosidosis GM ໃນໄວໜຸ່ມ). ການທົດລອງ ASO ໃນພະຍາດ Alexander (NCT04849741), ເຊິ່ງມີຜົນໄດ້ຮັບທີ່ໜ້າຊື່ນຊົມ, ໄດ້ຖືກກ່າວເຖິງ. ການທົດລອງທາງຄລີນິກການປິ່ນປົວດ້ວຍ gene ໃນປະຈຸບັນກໍ່ໄດ້ຖືກປຶກສາຫາລືເຊັ່ນກັນ. ປະຈຸບັນມີການທົດລອງ ASO ໃນໂຣກ spinocerebellar ataxias, ເຖິງແມ່ນວ່າມີຄວາມກັງວົນຫຼັງຈາກການທົດລອງ tominersen ASO ໃນພະຍາດ Huntington ເຮັດໃຫ້ອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ເຊິ່ງນຳໄປສູ່ການຢຸດເຊົາການທົດລອງໃນ SCA3 ໃນປີ 2023. ນອກຈາກນັ້ນ, ການທົດລອງ AAV ໃນ FA ໄດ້ຖືກປຶກສາຫາລື, ລວມທັງການຊຸກຍູ້ໃຫ້ຂໍ້ມູນອັນດັບຕົ້ນໆໃນການທົດລອງສຳລັບໂຣກຫົວໃຈແລະກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ FA (NCT05445323), ເຊິ່ງສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການສະແດງອອກຂອງ frataxin ໃນຫົວໃຈທີ່ດີຂຶ້ນ ແລະດັດຊະນີມະຫາຊົນຫ້ອງລຸ່ມຊ້າຍ.

ສຸດທ້າຍ, ຄວາມຄາດຫວັງຂອງການແພດສ່ວນບຸກຄົນ, ດ້ວຍການທົດລອງ N ໃນ 1, ກຳລັງກາຍເປັນເລື່ອງທຳມະດາເພີ່ມຂຶ້ນເລື້ອຍໆ (Dies, 2026). ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກເຮົາຕ້ອງຮູ້ວ່າພວກເຮົາຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການນຳໃຊ້ເຕັກໂນໂລຢີທີ່ມີທ່າແຮງໃນການຫັນປ່ຽນເຫຼົ່ານີ້, ເຊິ່ງຍັງມີຄວາມສ່ຽງຫຼາຍ; ແຕ່ວ່າສິ່ງນີ້ຈະດີຂຶ້ນຕາມການເວລາ, ໂດຍທີ່ດີທີ່ສຸດແລ້ວຈະສົ່ງຜົນໃຫ້ການປິ່ນປົວຫຼືການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບສູງ. ແຕ່ຈະມີການທົດລອງແລະສິ່ງທ້າທາຍຫຼາຍຢ່າງທີ່ຕ້ອງເອົາຊະນະກ່ອນທີ່ພວກເຮົາຈະໄປຮອດຈຸດນັ້ນ.

ກອງປະຊຸມໄດ້ສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການສົນທະນາທີ່ໜ້າສົນໃຈກັບຜູ້ຊົມ, ເຊິ່ງສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມສົນໃຈ ແລະ ຄວາມຄາດຫວັງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ ataxia. ຜູ້ເຂົ້າຮ່ວມໄດ້ຍົກຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງກ່ຽວກັບການນຳໃຊ້ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ພົ້ນເດັ່ນໃນປະຈຸບັນ, ການພັດທະນາວິທີການທີ່ອີງໃສ່ພັນທຸກໍາ, ແລະ ສິ່ງທ້າທາຍໃນການແປຄວາມກ້າວໜ້າເຫຼົ່ານີ້ໄປສູ່ການປະຕິບັດທາງດ້ານການແພດ. ມີການເອົາໃຈໃສ່ເປັນພິເສດຕໍ່ອຸປະສັກໃນອາເມລິກາລາຕິນ, ລວມທັງການເຂົ້າເຖິງການກວດພັນທຸກໍາທີ່ຈຳກັດ, ຄວາມລ່າຊ້າໃນການວິນິດໄສ, ຄວາມແຕກຕ່າງດ້ານກົດລະບຽບ, ແລະ ຄວາມພ້ອມຂອງການປິ່ນປົວທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃໝ່ທີ່ບໍ່ສະເໝີພາບ. ການສົນທະນາເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ເນັ້ນໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມສຳຄັນຂອງການຮ່ວມມືລະຫວ່າງປະເທດ, ການແລກປ່ຽນຄວາມຮູ້, ແລະ ການສ້າງຄວາມສາມາດໃນພາກພື້ນເພື່ອຮັບປະກັນວ່າຄວາມກ້າວໜ້າໃນການປິ່ນປົວ ataxia ສາມາດຈັດຕັ້ງປະຕິບັດໄດ້ຢ່າງເທົ່າທຽມກັນໃນສະຖານທີ່ດູແລສຸຂະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ການແລກປ່ຽນທີ່ມີຊີວິດຊີວາໄດ້ເນັ້ນໜັກເຖິງທັງຄວາມຕື່ນເຕັ້ນ ແລະ ຄວາມລະມັດລະວັງທີ່ສະແດງເຖິງປັດຈຸບັນໃນການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບໂຣກ ataxia, ຍ້ອນວ່າຂະແໜງການນີ້ຍັງສືບຕໍ່ກ້າວໄປສູ່ການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບ ແລະ ສາມາດເຂົ້າເຖິງໄດ້ງ່າຍກວ່າ.

 

ເອກະສານ

Ariello L, Rastall D, Rosenthal L. ການປິ່ນປົວອາການສະໝອງເສື່ອມທີ່ເກີດຈາກການເສື່ອມຂອງສະໝອງໃນຜູ້ໃຫຍ່. ວາລະສານ Neurotherapy. ວັນທີ 11 ທັນວາ 2025:e00805

Corti M, Byrne B, Gessler D, ແລະ ອື່ນໆ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍເຊື້ອໄວຣັດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ Adeno ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີພະຍາດ Canavan ໂດຍໃຊ້ວິທີການໃຫ້ຢາສອງວິທີ ແລະ ການປັບປ່ຽນພູມຕ້ານທານ. ວິທີການ Mol Ther Clin Dev. 2023 ມິຖຸນາ 19:30:303-314.

Dies K, Yu T, Chamberlin N, ແລະ ອື່ນໆ. ບົດບາດຂອງສູນການແພດທາງວິຊາການໃນການພັດທະນາການປິ່ນປົວແບບທົດລອງສ່ວນບຸກຄົນ: ການພິຈາລະນາທີ່ສຳຄັນ. ວິທະຍາສາດປະສາດ. ວັນທີ 10 ກຸມພາ 2026;106(3):e214610

Eichler F, Cataltepe O, Daci R, ແລະ ອື່ນໆ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍ gene rAAVrh8 ແບບຄູ່ເວັກເຕີ ສຳລັບພະຍາດ gangliosidosis GM2: ການທົດລອງໄລຍະ 1/2. Nat Med. ກັນຍາ 2025;31(9):2927-2935.

Indelicato E, Delatycki M, ຊາວກະສິກອນ J, ແລະ ອື່ນໆ. ທັດສະນະທົ່ວໂລກກ່ຽວກັບຄວາມກ້າວໜ້າຂອງການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ສິ່ງທ້າທາຍໃນອະນາຄົດໃນພະຍາດ Friedreich ataxia. Nat Rev Neurol. 2025 ເມສາ;21(4):204-215.

Lynch D, Chin M, Delatycki M, ແລະ ອື່ນໆ. ຄວາມປອດໄພ ແລະ ປະສິດທິພາບຂອງ Omapeloxolone ໃນ Friedreich Ataxia (ການສຶກສາ MOXIe). Ann Neurol. ກຸມພາ 2021;89(2):212-225.

Lynch D, Goldsberry A, Rummey C, ແລະ ອື່ນໆ. ຄວາມໂນ້ມອຽງກົງກັບການປຽບທຽບການປິ່ນປົວດ້ວຍ omaveloxolone ກັບຂໍ້ມູນປະຫວັດທຳມະຊາດຂອງ Friedreich's ataxia. Ann Clin Transl Neurol. 2024 Jan;11(1):4-16.

Sartorelli J, Ng J, Rahim A, ແລະ ອື່ນໆ. ການປິ່ນປົວທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ - ສະຖານະພາບປັດຈຸບັນ. J Neurol. 22 ກຸມພາ 2025;272(3):220.

Vázquez-Mojena Y, León-Arcia K, González-Zaldivar Y, et al. Gene Therapy ສໍາລັບ Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias: ຄວາມກ້າວຫນ້າ, ສິ່ງທ້າທາຍ, ແລະທັດສະນະ. ການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ. 2021 ທັນວາ;36(12):2731-2744.