ເຫຼັ້ມທີ 29, ສະບັບທີ 4 • ເດືອນທັນວາ 2025.
ໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (Myoclonus) ແມ່ນການເຄື່ອນໄຫວຢ່າງກະທັນຫັນ, ໄລຍະສັ້ນໆ, ຄ້າຍຄືອາການຊ໊ອກ, ແລະ ບໍ່ໄດ້ຕັ້ງໃຈ ເຊິ່ງເກີດຈາກການຫົດຕົວ ຫຼື ການຍັບຍັ້ງຂອງເສັ້ນປະສາດ ແລະ ກ້າມຊີ້ນຜິດປົກກະຕິ. ໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍທາງສະລີລະວິທະຍາເຊັ່ນ: ການຕອບສະໜອງຕໍ່ການຕົກໃຈ, ການສະອຶກ, ແລະ ໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍໃນເວລານອນ ມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງໂດຍບໍ່ມີຄວາມພິການ ຫຼື ຄວາມຄືບໜ້າ. ອາການໃໝ່ຂອງໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍທີ່ບໍ່ຄ່ອຍຮັບຮູ້ ເຊິ່ງອາດຈະຖືກນິຍາມວ່າ "ໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍບໍ່ຮູ້ສາເຫດ" (BIM).
ຄົນເຈັບໄວລຸ້ນທີ່ມີການວິນິດໄສທາງດ້ານຄລີນິກວ່າເປັນພະຍາດກະຕຸກກ້າມຊີ້ນສ່ວນປາຍແບບໂດດດ່ຽວ ແລະ ມີອາການເຈັບມືກະຕຸກເລັກນ້ອຍ/ປານກາງ, ຖ້າບໍ່ມີຄວາມຄືບໜ້າທາງດ້ານຄລີນິກ, ໄດ້ຮັບການປະເມີນທາງດ້ານຄລີນິກ ແລະ ສະລີລະວິທະຍາທາງດ້ານລະບົບປະສາດ. ເງື່ອນໄຂການຍົກເວັ້ນແມ່ນການມີອາການທາງລະບົບປະສາດອື່ນໆ ແລະ ການໃຊ້ຢາທີ່ຮູ້ກັນວ່າກະຕຸ້ນໃຫ້ເກີດພະຍາດກະຕຸກກ້າມຊີ້ນສ່ວນປາຍ ເຊັ່ນ: ຢາຍັບຍັ້ງການດູດຊຶມເຊໂຣໂທນິນຄືນໃໝ່, ຢາຕ້ານພະຍາດບ້າໝູທີ່ຊ່ວຍເສີມການສົ່ງຕໍ່ GABAergic, ຢາຕ້ານອາການຊຶມເສົ້າ tricyclic. ຄົນເຈັບສິບຫ້າຄົນ (ຜູ້ຊາຍ 4 ຄົນ [26.7%]; ອາຍຸເລີ່ມເປັນ, 18.1±3.6 ປີ; ໄລຍະເວລາຂອງພະຍາດ, 5.3±3.7 ປີ) ໄດ້ຖືກປະເມີນ.
ຄົນເຈັບທຸກຄົນບໍ່ໄດ້ສະແດງປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ເປັນບວກ. ການກວດໃນຫ້ອງທົດລອງເພື່ອກວດສອບສາເຫດທີ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ຂອງພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (ເຊັ່ນ: ການກວດນ້ຳຕານໃນເລືອດ, ການກວດການເຮັດວຽກຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຕັບ, ແລະ ຕ່ອມໄທຣອຍ) ແລະ MRI ສະໝອງເພີ່ມເຕີມໄດ້ຖືກປະຕິບັດ: ການກວດທັງໝົດໃຫ້ຜົນເປັນລົບ. ຄົນເຈັບໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາ, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນປະກອບດ້ວຍແຜງທາງພັນທຸກໍາໂດຍອີງໃສ່ການຈັດລໍາດັບ whole-exome (WES) ພ້ອມກັບການວິເຄາະຕໍ່ມາຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ດ້ວຍຜົນໄດ້ຮັບທີ່ເປັນລົບ. ການກວດສຸຂະພາບທາງປະສາດ, ລວມທັງ EMG, somatosensory evoked potentials (SEPs), EEG-EMG witch back-averaging (BA), ແລະ cortico-muscular coherence (CMC) ໄດ້ຢືນຢັນການວິນິດໄສທາງຄລີນິກຂອງພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍໃນຄົນເຈັບທຸກຄົນ. ຄົນເຈັບທຸກຄົນມີໄລຍະເວລາການແຕກຂອງ EMG <100 ms ດ້ວຍໄລຍະເວລາການແຕກສະເລ່ຍ 63 ms (±13.7, ລະດັບ 39-95 ms), ແລະ correlate cortex ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນໂດຍ BA ຫຼື CMC ຫຼື ໂດຍການມີ SEPs ຍັກໃຫຍ່ໃນຄົນເຈັບຫົກຄົນ.
ການຄົ້ນພົບເຫຼົ່ານີ້ຊີ້ບອກເຖິງພະຍາດກ້າມຊີ້ນຄໍລອນໃນຄົນເຈັບບາງຄົນແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນ, ເຊິ່ງຊີ້ບອກເຖິງຕົ້ນກຳເນີດຂອງ BIM ທີ່ອາດແຕກຕ່າງກັນ. ການຕິດຕາມຜົນໃນເວລາ 0.5-8 ປີສະແດງໃຫ້ເຫັນສະພາບທາງດ້ານຄລີນິກທີ່ໝັ້ນຄົງ ຫຼື ການຫາຍດີຢ່າງສົມບູນໃນຄົນເຈັບທຸກຄົນ, ຍົກເວັ້ນຄົນເຈັບທີ່ລາຍງານວ່າມີອາການຄືບໜ້າເລັກນ້ອຍ.
ຜົນໄດ້ຮັບຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງການມີຢູ່ຂອງໜ່ວຍງານ myoclonus ແບບໃໝ່ທີ່ອາດຈະເອີ້ນວ່າ "benign idiopathic myoclonus." ການເຄື່ອນໄຫວທີ່ກະຕຸກເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກີດຂື້ນໃນແມ່ຍິງໃນຊ່ວງທົດສະວັດທີສອງ, ໂດຍມີການແຜ່ກະຈາຍຂອງແຂນຂາສ່ວນເທິງທີ່ພົບເລື້ອຍ ແລະ ອາການ ແລະ ການພະຍາກອນທີ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍໃນເກືອບທຸກກໍລະນີໂດຍບໍ່ຕ້ອງການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາ. ສາເຫດທີ່ເປັນໄປໄດ້ໄດ້ຖືກຕັດອອກ ແລະ ບໍ່ມີຕົວກະຕຸ້ນໃດໆທີ່ຖືກລະບຸ.
ຖ້າຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວຮັບຮູ້ວ່າ myoclonus ສ່ວນປາຍບໍ່ຮຸນແຮງ ຫຼື ປານກາງທາງດ້ານຄລີນິກ, ໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີອາການທາງລະບົບປະສາດອື່ນໆ, ໂດຍສະເພາະໃນຊ່ວງທົດສະວັດທີສອງຂອງຊີວິດ, ຄວນພິຈາລະນາ BIM. ການກວດຫ້ອງທົດລອງເປັນປະຈຳຄວນເຮັດເພື່ອກວດຫາສາເຫດທີ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ ແລະ ແນະນຳໃຫ້ຕິດຕາມທາງດ້ານຄລີນິກ. ເນື່ອງຈາກຫຼັກສູດຂອງພະຍາດເບິ່ງຄືວ່າດີ, ໂດຍບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງໃຊ້ຢາໃນເວລາຕິດຕາມໃນເກືອບທຸກກໍລະນີ, ການຈັດການປິ່ນປົວແມ່ນແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ສະເພາະກັບການຮ້ອງຮຽນຂອງຄົນເຈັບກ່ຽວກັບການແຊກແຊງຂອງການເຄື່ອນໄຫວທີ່ກະຕຸກຕໍ່ກິດຈະກຳປະຈຳວັນ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການປັບປຸງດ້ວຍຕົນເອງ ຫຼື ການບັນເທົາອາການຮ້ອງຮຽນຢ່າງສົມບູນຄວນໄດ້ຮັບການແບ່ງປັນກັບຄົນເຈັບ. phenotype ນີ້ອາດຈະເປັນຕົວແທນຂອງກຸ່ມຍ່ອຍສະເພາະຂອງ myoclonus ທາງສະລີລະວິທະຍາ, ເພື່ອຢືນຢັນໃນກຸ່ມຄົນເຈັບຫຼາຍສູນ. ການສັງເກດການໃໝ່ນີ້ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເຫັນເຖິງ subtype ໃໝ່ຂອງ myoclonus ທີ່ຕ້ອງການການຈັດການການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວສະເພາະ ແລະ ຈຳກັດ.