ປະຫວັດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ: ພະຍາດ Huntington ໃນເວເນຊູເອລາ

[00:00:42] ທ່ານດຣ David Standaert: ແມ່ນແລ້ວ, ດີຫຼາຍທີ່ຈະຢູ່ທີ່ນີ້.

[00:00:43] Dr. Sara Schaefer: ສະນັ້ນບອກຂ້າພະເຈົ້າເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບບ້ານນີ້.

[00:00:46] ທ່ານດຣ David Standaert: ດີ, ຫມູ່ບ້ານທີ່ພວກເຮົາກໍາລັງເວົ້າເຖິງແມ່ນຫມູ່ບ້ານໃນເວເນຊູເອລາ, ໃນພາກຕາເວັນຕົກແທ້ໆຂອງເວເນຊູເອລາໃກ້ກັບທະເລສາບ Maracaibo. ແລະດັ່ງນັ້ນ, ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນຫນຶ່ງໃນຫລາຍບ້ານທີ່ຢູ່ລຽບແຄມທະເລສາບບ່ອນທີ່ມີຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນສູງຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີພະຍາດ Huntington, ຄາດວ່າມາຈາກຜົນກະທົບຂອງຜູ້ກໍ່ຕັ້ງ. ເຊື້ອສາຍພັນໜຶ່ງອາດຈະມາຈາກປະຊາກອນຢູໂຣບເມື່ອດົນນານມາແລ້ວ, ແຕ່ກໍ່ມີຮາກຢູ່ບ່ອນນັ້ນ. ແລະມີຄົນເຈັບຈໍານວນຫຼວງຫຼາຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກເມືອງ Huntington ຕາມແຄມຝັ່ງທະເລສາບ Maracaibo.

[00:01:18] Dr. Sara Schaefer: ແມ່ນແລ້ວ, ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ອ່ານວ່າມັນຢູ່ບ່ອນໃດບ່ອນຫນຶ່ງໃນ 10 ຄົນທີ່ມີ HD ໃນຊຸມຊົນນີ້.

[00:01:25] ທ່ານດຣ David Standaert: ແມ່ນແລ້ວ, ຢູ່ໃນບ້ານ, ມັນອາດຈະສູງຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຈົ້າຮູ້, ປະຫວັດສາດຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນມາຮອດກອງປະຊຸມທີ່ຈັດຂຶ້ນ. ດັ່ງນັ້ນ George Huntington ໄດ້ອະທິບາຍເຖິງພະຍາດ Huntington ໃນ 1872. ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນໃນປີ 1972 ໄດ້ມີການປະຊຸມຫຼືກອງປະຊຸມທີ່ຮັບຮູ້ເຖິງການຄົບຮອບຮ້ອຍປີຂອງຄໍາອະທິບາຍຂອງລາວ.

ແລະເລື່ອງ, ຢ່າງຫນ້ອຍວິທີທີ່ຂ້ອຍໄດ້ຍິນ, ແມ່ນວ່າມີຜູ້ເຂົ້າຮ່ວມຫຼາຍໆຄົນໃນກອງປະຊຸມນີ້ທີ່ປະຫລາດໃຈທີ່ໄດ້ຍິນຈາກແພດຫມໍໃນເວເນຊູເອລາວ່າພວກເຂົາມີຄົນເຈັບ Huntington ຈໍານວນຫຼວງຫຼາຍໃນເວເນຊູເອລາ, ແລະນັ້ນກໍ່ແມ່ນແຮງບັນດານໃຈສໍາລັບສິ່ງທີ່ກາຍເປັນ [00:02:00] Venezuela Huntington's Disease ແທ້ໆໂດຍປະຊາຊົນຂອງ Annancy ແລະ Annancyhead Weave ເຊັ່ນ: ໂຄງການຂອງ Annancy & ເດັກນ້ອຍ. Penney ແລະອື່ນໆ. ໃນທີ່ສຸດມັນໄດ້ກາຍເປັນການເດີນທາງປະຈໍາປີທີ່ຈະໄປ Venezuela ເພື່ອເບິ່ງຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອເກັບກໍາຂໍ້ມູນທາງດ້ານການຊ່ວຍ, ເກັບກໍາ DNA, ແລະໃນທີ່ສຸດກໍ່ຊ່ວຍໃນການລ່າສັດເຊື້ອພະຍາດ Huntington.

[00:02:21] Dr. Sara Schaefer: ດີ, ເປັນສິ່ງທີ່ຫນ້າປະຫລາດໃຈທີ່ມັນໄດ້ດໍາເນີນກອງປະຊຸມສໍາລັບເລື່ອງນີ້ເຖິງແມ່ນວ່າຢູ່ໃນ radar ຂອງແພດຫມໍໃນພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງໂລກ.

[00:02:29] ທ່ານດຣ David Standaert: ແມ່ນແລ້ວ, ຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າ. ເຖິງແມ່ນວ່າເຈົ້າຕ້ອງຊື່ນຊົມກັບທຳມະຊາດຊົນນະບົດຂອງພື້ນທີ່ນີ້. ສະນັ້ນ ຂ້ອຍຈຶ່ງໄດ້ສິດທິພິເສດທີ່ຈະໄປຮ່ວມກັບ Venezuela Huntington Expedition ໃນປີ 1996. ແລະດັ່ງນັ້ນວິທີການສຳຫຼວດທີ່ດຳເນີນການແມ່ນພວກເຮົາຈະໄປ Maracaibo. ​ເຊິ່ງ​ເປັນ​ໜຶ່ງ​ໃນ​ເມືອງ​ໃຫຍ່​ຂອງ​ເວ​ເນ​ຊູ​ເອລາ, ​ໃນ​ແຂວງ​ຊູ​ເລຍ.

 ແລະດັ່ງນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນການຈັດລຽງຂອງແຈພາກເຫນືອຂອງທະເລສາບ. ແລະ Maracaibo ເປັນເມືອງທີ່ພັດທະນາຢ່າງສົມເຫດສົມຜົນ. ແຕ່ປະຊາຊົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ Huntington's ແມ່ນແຜ່ຂະຫຍາຍໄປຕາມແຄມທະເລສາບ [00:03:00]. ສະນັ້ນມັນດີແລ້ວ XNUMX ຊົ່ວໂມງເຄິ່ງຂັບລົດໄປຕາມຊາຍແດນຂອງທະເລສາບເພື່ອໄປເຖິງບາງບ້ານເຫຼົ່ານີ້.

ແລະເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເຂດທີ່ບໍ່ມີການພັດທະນາຫຼາຍ. ຂ້າພະເຈົ້າຫມາຍຄວາມວ່າ, ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບການເຂົ້າເຖິງຈໍາກັດຫຼາຍແທ້ໆ. ທ່ານຮູ້ບໍ່, ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວບໍ່ມີນ້ໍາປະປາ, ເຮືອນທີ່ມີໄຟຟ້າຫນ້ອຍທີ່ສຸດທີ່ມີມຸງກົ່ວແລະຊັ້ນຝຸ່ນ. ແລະທ່ານຮູ້, ນີ້ແມ່ນສະຖານທີ່ທີ່ບໍ່ມີຫຼາຍໃນວິທີການຂອງການດູແລທາງການແພດທີ່ທັນສະໄຫມໃນເວລານັ້ນ, ແລະຂ້າພະເຈົ້າເຊື່ອວ່າມັນຍັງມີບໍ່ຫຼາຍຈົນເຖິງທຸກມື້ນີ້.

[00:03:27] Dr. Sara Schaefer: ສະນັ້ນ ເຈົ້າຈຶ່ງໄດ້ກ່າວເຖິງນາງ Nancy Wexler, ຜູ້ທີ່ເປັນຈຸດໃຈກາງຂອງປະສົບການປະຫວັດສາດທັງໝົດຂອງການໄປບ້ານນີ້ ແລະສຶກສາຄົນເຫຼົ່ານີ້ ແລະພະຍາຍາມຊ່ວຍເຂົາເຈົ້າ. ເປັນຫຍັງເຈົ້າບໍ່ບອກຂ້ອຍເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບ Nancy Wexler.

[00:03:41] ທ່ານດຣ David Standaert: ແລ້ວ, Nancy ເປັນຄົນທີ່ໂດດເດັ່ນແທ້ໆ. ແມ່ຂອງນາງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດ Huntington. ແລະ Huntington's ແມ່ນພະຍາດ autosomal ເດັ່ນ. ແລະຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າໃນ retrospect ມັນໄດ້ຫັນອອກວ່າຈໍານວນຂອງສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຂອງນາງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ Huntington ແລະແມ່ຂອງນາງໄດ້ເສຍຊີວິດຈາກມັນ, ແລະນາງກໍ່ເຮັດໃຫ້ຄໍາຫມັ້ນສັນຍາກັບ [00:04:00] spearheading ການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບພະຍາດ Huntington. ນາງເປັນແຮງຂັບເຄື່ອນຫຼາຍໃນສະ ໄໝ ນັ້ນທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການສ້າງມູນລະນິທິພະຍາດຕິດຕໍ່ທາງພັນທຸກຳແລະກໍ່ແມ່ນການຊຸກຍູ້ແນວຄິດທັງ ໝົດ ຂອງການໄລ່ gene, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນແລ່ນ. ແນວຄວາມຄິດຂອງ, ເຂົ້າໃຈພະຍາດຕື່ມອີກແລະການພັດທະນາການປິ່ນປົວແລະການປິ່ນປົວສໍາລັບມັນ.

ແລະ Nancy, ແນ່ນອນ, ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກ Huntington ເພາະວ່າແມ່ຂອງນາງມີມັນແລະປະກາດພຽງແຕ່ສອງສາມປີກ່ອນວ່ານາງມີພະຍາດ Huntington ແທ້ໆ. ແລະຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າຫຼາຍຄົນທີ່ຮູ້ຈັກນາງໄດ້ເຫັນອາການທີ່ເກີດຂື້ນໃນຫລາຍປີທີ່ຜ່ານມາ. ດັ່ງນັ້ນໃນທີ່ສຸດມັນໄດ້ຫັນອອກໄປແຕະບໍ່ພຽງແຕ່ແມ່ຂອງນາງເທົ່ານັ້ນແຕ່ Nancy ຕົວເອງ.

ແຕ່​ນາງ​ກໍ່​ເປັນ​ຄົນ​ພິ​ເສດ. ບາງຄົນທີ່ມີພະລັງງານທີ່ບໍ່ມີຂອບເຂດແລະຄວາມກະຕືລືລົ້ນແລະຄວາມມຸ່ງຫມັ້ນທັງຫມົດໃນການຄົ້ນຫາ gene ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນໃນທີ່ສຸດກໍຊອກຫາການປິ່ນປົວ.

[00:04:47] Dr. Sara Schaefer: ແລະລັກສະນະການເຮັດວຽກທີ່ນາງເຮັດແມ່ນຫຍັງ?

[00:04:49] ທ່ານດຣ David Standaert: ດີໃນໂຄງການຂອງ Venezuela Huntington, ແຮງຈູງໃຈຕົ້ນສະບັບແມ່ນເພື່ອຊອກຫາ gene. ທຸກຄົນຮູ້ວ່ານີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເດັ່ນຊັດຂອງ autosomal, ແຕ່ຕົວຈິງແລ້ວມັນໄດ້ພິສູດແລ້ວຂ້ອນຂ້າງ [00:05:00] ຍາກທີ່ຈະຊອກຫາ gene ຕົວຂອງມັນເອງ. ໃນປັດຈຸບັນ, ວຽກງານນີ້ແມ່ນດໍາເນີນໃນທ້າຍຊຸມປີ 1970 ແລະຕົ້ນຊຸມປີ 1980. ແລະແນ່ນອນວ່າເຕັກໂນໂລຢີການຈັດລໍາດັບ gene ໃນເວລານັ້ນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາມີໃນມື້ນີ້.

ນອກຈາກນີ້, ມັນໄດ້ຫັນອອກວ່າ gene ນີ້ຢູ່ໃກ້ກັບ telomere, ເຊິ່ງເປັນເຂດທີ່ຍາກທີ່ຈະຈັດລໍາດັບແລະເປັນພະຍາດຊ້ໍາຊ້ອນສາມ, ແລະນັ້ນແມ່ນປະເພດຂອງພະຍາດທີ່ບໍ່ຮູ້ຈັກໃນເວລານັ້ນ, ແລະດັ່ງນັ້ນປະຊາຊົນກໍ່ບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາກໍາລັງຊອກຫາຫຍັງ. ດັ່ງນັ້ນ, ພາລະກິດຕົ້ນສະບັບໃນເວເນຊູເອລາແມ່ນເພື່ອຊອກຫາຄົນເຈັບແລະຄອບຄົວເພື່ອເບິ່ງຄົນເຫຼົ່ານີ້ກວດເບິ່ງຄົນເຈັບ, ກວດເບິ່ງຄອບຄົວ, ຊອກຫາອາການຂອງ Huntington, ເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອສ້າງ pedigree ຂອງບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແລະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແລະເກັບກໍາ DNA ທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອດໍາເນີນການຕາມລໍາດັບແລະໃນທີ່ສຸດການຄົ້ນພົບຂອງ gene ໄດ້. ສະນັ້ນເມື່ອຂ້ອຍຢູ່ທີ່ນັ້ນໃນປີ 96, pedigree ໄດ້ເຕີບໃຫຍ່ເປັນຄົນເຈັບເກືອບ 20,000 ຄົນ. ພວກເຮົາມີມັນພິມອອກໃນກະດາດຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ຫໍ່ຢູ່ອ້ອມຮອບຫ້ອງໂຮງແຮມໃນໂຮງແຮມໃນ Maracaibo, ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເປັນ pre-computer ພຽງເລັກນ້ອຍຢູ່ທີ່ນີ້ໃນ 1996 [00:06:00] ຫຼືຍຸກຕົ້ນຂອງຄອມພິວເຕີແລະສິ່ງຫຼາຍຢ່າງຍັງເປັນເຈ້ຍ. ແລະສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຈະເຮັດແມ່ນອອກໄປບ້ານເຫຼົ່ານີ້ແລະຊອກຫາຄອບຄົວ. ດັ່ງນັ້ນ, ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ຫນຶ່ງໃນເຂດທີ່ພວກເຮົາມັກຈະໄປແມ່ນ Barranquitas, ເຊິ່ງເປັນຫນຶ່ງໃນຕົວເມືອງໃຫຍ່ຢູ່ປາຍໃຕ້ຂອງທະເລສາບ. ແລະໃນ Barranquitas ພວກເຮົາຈະຕັ້ງຮ້ານຄ້າໃນປະເພດຂອງອາຄານສຸຂະພາບຂອງຊຸມຊົນ, ມັນແມ່ນອາຄານ cinder block ທີ່ບໍ່ມີເຄື່ອງປັບອາກາດແນ່ນອນ. ແລະພວກເຮົາຈະຕັ້ງຮ້ານຄ້າຢູ່ທີ່ນັ້ນແລະຄົນເຈັບຈາກຕົວເມືອງຈະມາພົບແພດແລະເຂົ້າຮ່ວມໃນການຄົ້ນຄວ້າ. ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກສະເຫນີ Bolivars ຈໍານວນຫນ້ອຍເພື່ອເຂົ້າຮ່ວມໃນການສຶກສາ, ແຕ່ພວກເຂົາຫຼາຍຄົນຮູ້ກ່ຽວກັບ Huntington's.

ພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ເອີ້ນມັນວ່າ Huntington's. ແລະໃນຄວາມເປັນຈິງ, ພວກເຂົາເອີ້ນວ່າ El Malade San Vito, Saint Vitus Dance, ເຊິ່ງແນ່ນອນວ່າພວກເຮົາຈະໃຊ້ມັນສໍາລັບ Streptococcal Chorea ໃນມື້ນີ້. ແຕ່ຊື່ທ້ອງຖິ່ນຂອງມັນແມ່ນ El Malade San Vito. ເຖິງແມ່ນວ່າຢູ່ໃນປະຊາກອນນັ້ນມັນເປັນພະຍາດ Huntington ແລະພັນທຸກໍາໃນຕົ້ນກໍາເນີດ, ແລະດັ່ງນັ້ນເຂົາເຈົ້າຈະມາກັບສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າແລະບາງຄົນທີ່ປະຕູຈະມີເຄື່ອງພິມຄອມພິວເຕີໃຫຍ່ອອກແລະພະຍາຍາມຊອກຫາວ່າຄອບຄົວໃດທີ່ເຂົາເຈົ້າເຊື່ອມຕໍ່ກັບ.

ແນ່ນອນ, ພວກເຂົາບໍ່ມີຫຼາຍໃນວິທີການຂອງ [00:07:00] ການກໍານົດຂອງລັດຖະບານຫຼືສິ່ງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກເຂົາເຈົ້າພຽງແຕ່ມີຊື່ແລະປະຫວັດສາດ, ແລະທ່ານຈະພະຍາຍາມແລະຄັດອອກວ່າພວກເຂົາແມ່ນໃຜ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນ neurologist ຈະກວດເບິ່ງພວກເຂົາແລະໃຫ້ຄະແນນອາການ Huntington, ພະຍາຍາມກໍານົດຢ່າງແທ້ຈິງວ່າໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແລະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ພວກເຮົາຈະເກັບເລືອດຖ້າພວກເຮົາບໍ່ມີມັນ. ບາງຄັ້ງກໍມີຕົວຢ່າງອື່ນໆ ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນທັງໝົດຈະຖືກສົ່ງກັບຄືນໄປສະຫະລັດ ເພື່ອຊ່ວຍໃນການຄົ້ນຫາ gene. ດັ່ງນັ້ນ, ເຄື່ອງຫມາຍພັນທຸກໍາໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບໃນ 83. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ມັນຖືກທ້ອງຖິ່ນເປັນໂຄໂມໂຊມສີ່. ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນມັນແມ່ນ 93 ໃນເວລາທີ່ gene ຕົວຂອງມັນເອງໄດ້ຖືກ cloned ຕົວຈິງ.

ສະນັ້ນເມື່ອຂ້ອຍຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ພວກເຮົາຮູ້ວ່າແທ້ຈິງແລ້ວວ່າ gene Huntington ແມ່ນຫຍັງ, ແຕ່ສິ່ງທີ່ພວກເຮົາສົນໃຈໃນຈຸດນັ້ນແມ່ນຕົວດັດແປງ. ເປັນ​ຫຍັງ​ບາງ​ຄົນ​ຈຶ່ງ​ມີ​ອາການ​ເລີ່ມ​ຕົ້ນ? ເປັນຫຍັງບາງຄົນຈຶ່ງມີອາການຕໍ່ມາ? ແຕ່ການເຮັດວຽກກໍ່ຕື່ນແຕ່ເຊົ້າ, ຂັບລົດສາມຊົ່ວໂມງໄປ Barranquitas, ສ້າງຕັ້ງຮ້ານ, ເຫັນຄົນເຈັບ 500 ຄົນທີ່ມີ Huntington's ໃນຕອນບ່າຍມື້ຫນຶ່ງ, ເກັບກໍາຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພວກເຂົາແລ້ວກັບໄປໂຮງແຮມໃນຕອນກາງຄືນເພື່ອລຸກຂຶ້ນແລະເຮັດມັນອີກເທື່ອຫນຶ່ງໃນຕອນເຊົ້າມື້ຕໍ່ມາ.

ສະນັ້ນມັນເປັນປະສົບການທີ່ພິເສດແທ້ໆ.

[00:07:59] Dr. Sara Schaefer: [00:08:00] ດັ່ງນັ້ນຢ່າງຊັດເຈນເປົ້າຫມາຍຕົ້ນໆຂອງການຄົ້ນຄວ້າແມ່ນເພື່ອຄົ້ນຫາ gene, ແລະທ່ານໄດ້ກ່າວເຖິງວ່າໃນຊຸມປີຕໍ່ມາມັນກໍາລັງຊອກຫາຕົວດັດແປງສິ່ງແວດລ້ອມເພາະວ່າດັ່ງທີ່ພວກເຮົາຮູ້, ຈໍານວນຂອງ trinucleotide repeats ພຽງແຕ່ອະທິບາຍເຖິງອາຍຸສູງສຸດຂອງການເລີ່ມຕົ້ນຂອງ Huntington ຂອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຈົ້າຄິດວ່າການຄົ້ນຄວ້າໄດ້ປ່ຽນແປງໂລກຂອງຢາ HD ໃນທາງໃດແດ່?

ນອກເຫນືອຈາກການລະບຸຕົວຂອງມັນເອງ? ການຄົ້ນພົບອື່ນໃດ, ຫຼືມັນເພີ່ມຄວາມສົນໃຈໃນການປູກຈິດສໍານຶກຫຼືທຶນສໍາລັບການສຶກສາຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້?

[00:08:37] ທ່ານດຣ David Standaert: ດີ, ຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າພວກເຮົາມີຄວາມສົນໃຈໃນຕົວດັດແປງພັນທຸກໍາ ແລະສິ່ງແວດລ້ອມ. ໃນເວລານັ້ນພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ແທ້ໆວ່າອັນໃດຈະສໍາຄັນກວ່າ. ແລະຕົວຈິງແລ້ວອາດຈະເປັນບາງອັນຂອງທັງສອງມີຄວາມສໍາຄັນ. ດັ່ງນັ້ນພວກເຮົາມີຄວາມສົນໃຈໃນຄໍາຖາມ, ມີຕົວດັດແປງພັນທຸກໍາບໍ? ແຕ່ສິ່ງຫນຶ່ງທີ່ທ່ານເຫັນ, ໃນເວເນຊູເອລາແມ່ນອາຍຸຂອງການເລີ່ມຕົ້ນ, ມັກຈະເປັນໄວຫນຸ່ມ.

ມັນບໍ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ຈະເຫັນຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ທີ່ 20 ຫຼື 30. ແລະແນ່ນອນ [00:09:00] ໃນວັນປະຈຸບັນໃນອາເມລິກາເຫນືອທີ່ຜິດປົກກະຕິຫຼາຍ. ແຕ່ບາງອັນອາດຈະເປັນສິ່ງແວດລອ້ມ ແລະ ໂພຊະນາການແທ້ໆ. ສະພາບດ້ານໂພຊະນາການຂອງຄອບຄົວເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ພວກເຂົາແມ່ນຊາວປະມົງທີ່ມີຊີວິດຊີວາ, ໂດຍພື້ນຖານແລ້ວ.

ແລະດໍາລົງຊີວິດຢູ່ຕາມທະເລສາບນີ້ແລະຂ້າພະເຈົ້າມີຄວາມຊົງຈໍາທີ່ມີຊີວິດຊີວາໃນເຊົ້າມື້ຫນຶ່ງຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ອອກໄປຂ້າງທະເລສາບແລະມີສາວນ້ອຍນັ່ງຢູ່ແຄມທະເລສາບແລະພວກເຮົາທັງສອງໄດ້ເບິ່ງມັນ. ແລະແອສປາໂຍນຂອງຂ້ອຍແມ່ນການຈັດລຽງຂອງພື້ນຖານ. ນາງເວົ້າພາສາອັງກິດບໍ່ໄດ້ ແຕ່ນາງໄດ້ຊີ້ໄປທີ່ທະເລສາບ ແລະເວົ້າວ່າ, contaminado ທີ່ pretty ຫຼາຍ captured ມັນ. ທະເລສາບເຕັມໄປດ້ວຍເວທີນ້ໍາມັນ, ຖືກປົນເປື້ອນໂດຍໂຮງງານກັ່ນນ້ໍາມັນແລະການຂຸດເຈາະນ້ໍາມັນໃນທະເລສາບ. ແລະນີ້ກໍ່ເຮັດໃຫ້ມັນຍາກແທ້ໆທີ່ຈະເປັນຊາວປະມົງທີ່ມີຊີວິດຊີວາໃນເວລາທີ່ທ່ານອາໄສຢູ່ໃກ້ກັບທະເລສາບທີ່ມີມົນລະພິດ. ບັນຫາອື່ນໆທີ່ພວກເຂົາມີ, ແນ່ນອນ, ແມ່ນວ່າຄອບຄົວທີ່ຖືກສໍາຜັດໂດຍ Huntington ຢູ່ທີ່ນັ້ນຕ້ອງເບິ່ງແຍງພີ່ນ້ອງທີ່ເຈັບປ່ວຍເຫຼົ່ານັ້ນ.

ດັ່ງ​ນັ້ນ​ທ່ານ​ຮູ້​ບໍ່​ວ່າ, ຄອບ​ຄົວ​ທຸກ​ຍາກ​ທີ່​ສຸດ​ໃນ​ປັດ​ຈຸ​ບັນ​ນີ້​ມີ​ພາ​ລະ​ຂອງ​ບຸກ​ຄົນ​ທີ່​ບໍ່​ສາ​ມາດ​ເຮັດ​ວຽກ​ແລະ​ຫາ​ປາ​ບໍ່​ໄດ້. ແລະ​ສິ່ງ​ນີ້​ເຮັດ​ໃຫ້​ເຂົາ​ເຈົ້າ​ກ້າວ​ເຂົ້າ​ໄປ​ສູ່​ຄວາມ​ທຸກ​ຍາກ​ຕື່ມ​ອີກ, ເຂົ້າ​ໄປ​ໃນ​ຂະ​ໜາດ​ທີ່​ນັ້ນ. ດັ່ງນັ້ນມັນກໍ່ຂ້ອນຂ້າງ [00:10:00] ການມີຢູ່ຍາກທີ່ພວກເຂົາມີຢູ່ທີ່ນັ້ນ. ແລະ​ເພື່ອ​ເບິ່ງ​ວ່າ​ເປັນ​ຂໍ້​ສັງ​ເກດ pretty​.

ຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າ, ພວກເຮົາໄດ້ຮຽນຮູ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາພື້ນຖານຂອງ Huntington's. ການເກັບກໍາ DNA ສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ຍັງຖືກນໍາໃຊ້ໃນມື້ນີ້ເພື່ອເຂົ້າໃຈ Huntington ແລະສ້າງແບບຈໍາລອງຂອງສັດແລະສິ່ງຕ່າງໆແມ່ນມາຈາກປະສົບການ Venezuela ແລະມີຂໍ້ມູນຈໍານວນຫລາຍກ່ຽວກັບປະຫວັດສາດທໍາມະຊາດຂອງພະຍາດທີ່ເກີດຂຶ້ນຈາກບ່ອນນັ້ນ. ເຖິງແມ່ນວ່າຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບຄວາມສໍາພັນຂອງຂະຫນາດຊ້ໍາຊ້ອນ triple ກັບອາຍຸຂອງ onset ກໍ່ອອກມາຈາກ Venezuela, Huntington ປະສົບການ.

[00:10:30] Dr. Sara Schaefer: ແລະປະສົບການໄດ້ສອນຫຍັງໃຫ້ທ່ານເປັນນັກຄົ້ນຄວ້າ, ເປັນແພດ, ປະສົບການສອນຫຍັງເຈົ້າ?

[00:10:37] ທ່ານດຣ David Standaert: ດີ, ມີຫຼາຍລະດັບທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ຫນ້າສົນໃຈ. ຂ້າພະເຈົ້າຫມາຍຄວາມວ່າ, ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ຮັບໂອກາດທີ່ຈະເຮັດວຽກກັບ Nancy Wexler, ເຊິ່ງເປັນພິເສດ. ແລະ Anne Young ແລະ Jack Penney ທັງສອງຢູ່ທີ່ນັ້ນຜູ້ທີ່ມີກໍາລັງທີ່ຫນ້າປະຫລາດໃຈແທ້ໆໃນພາກສະຫນາມນີ້. ແລະດັ່ງນັ້ນປະເພດຂອງການໂຕ້ຕອບສ່ວນບຸກຄົນນັ້ນແມ່ນຫນ້າສົນໃຈຫຼາຍ.

ຂ້ອຍຈື່ໄດ້ໃນຕອນບ່າຍມື້ຫນຶ່ງຂ້ອຍຢູ່ໃນ Barranquitas ແລະພວກເຮົາກວດເບິ່ງຄົນເຈັບທີ່ຂ້ອນຂ້າງໄວຫນຸ່ມທີ່ອາດຈະເປັນ 15 ຫຼື 16. We have a standardized [00:11:00] exam that include the eye movements and tests for bradykinesia and rigidity and gait and things that will be clues to Huntington's if there are no chorea ຈະແຈ້ງ.

ແລະມີບາງ bradykinesia ອ່ອນໆແລະບາງການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນຄົນເຈັບນີ້. ແຕ່​ເປັນ​ສະ​ມາ​ຊິກ​ຄະ​ນະ​ວິ​ຊາ​ໄວ​ຫນຸ່ມ, ຂ້າ​ພະ​ເຈົ້າ​ບໍ່​ໄດ້​ປະ​ທັບ​ໃຈ​ຫຼາຍ. ແລະຂ້ອຍຈື່ Jack Penney ເວົ້າກັບຂ້ອຍ, ເຈົ້າຄິດແນວໃດ? ຄົນເຈັບນີ້ອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບບໍ? ນີ້ແມ່ນ Huntington ຕົ້ນທີ່ເຈົ້າກຳລັງເຫັນຢູ່ນີ້ບໍ?

ຫຼືມັນເປັນພຽງແຕ່ເລື່ອງປົກກະຕິ? ແລະຂ້າພະເຈົ້າເວົ້າວ່າ, ດີ, ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິເລັກນ້ອຍ. ມັນອາດຈະບໍ່ມີຫຍັງເລີຍ. ແລະລາວເວົ້າວ່າ, ດີ, ທ່ານຄວນເບິ່ງໄປທົ່ວຫ້ອງເພາະວ່າຢ່າງຫນ້ອຍ 50% ຂອງປະຊາຊົນຢູ່ໃນຫ້ອງມີພະຍາດ Huntington. ແລະຖ້າທ່ານເລີ່ມຕົ້ນຈາກກອບການອ້າງອິງນັ້ນແລະທ່ານເຫັນຄວາມຜິດປົກກະຕິເລັກນ້ອຍ, ບໍ່ລົງຮອຍກັນທີ່ມັນເປັນ Huntington ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງດີ.

ດັ່ງນັ້ນບາງທີມັນເປັນການຈັດລຽງຂອງປະສົບການ beigian ຂອງ Huntington ໃນການປະຕິບັດທາງດ້ານການຊ່ວຍປົກກະຕິແມ່ນຂ້ອນຂ້າງຫາຍາກ. Huntington's ໃນ Venezuela ແມ່ນເລື່ອງທົ່ວໄປທີ່ຖ້າທ່ານພຽງແຕ່ຄາດເດົາ Huntington, ທ່ານຈະເປັນເວລາເຄິ່ງເວລາ. ແລະຖ້າຫາກວ່າມີອາການໃດໆຢູ່ໃນທັງຫມົດ, ຫຼັງຈາກນັ້ນນັ້ນເປັນຂໍ້ຄຶດທີ່ເຂັ້ມແຂງທີ່ອາດຈະເປັນຕົ້ນ [00:12:00] Huntington's.

ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນການພິເສດແລະເບິ່ງວ່າປະຊາຊົນຮັບມືກັບເລື່ອງນີ້ແລະດໍາລົງຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າແນວໃດ, ບາງຄົນທີ່ມີພຽງແຕ່ chorea ແມ່ນບໍ່ຮ້າຍແຮງ, ແຕ່ເມື່ອພວກເຂົາມີຄວາມອ່ອນເພຍແທ້ໆ, ມັນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍສໍາລັບຄອບຄົວທີ່ຈະເບິ່ງແຍງພວກເຂົາ. ແລະພວກເຮົາໄດ້ເຮັດສິ່ງທີ່ພວກເຮົາສາມາດເຮັດໄດ້ໃນແງ່ຂອງການນໍາເອົາສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນຢາຕ້ານເຊື້ອແລະ, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້ສໍາລັບພວກເຂົາ.

ແຕ່ທີມງານໄປພຽງແຕ່ຫນຶ່ງຄັ້ງຕໍ່ປີ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຈົ້າມາ, ເຈົ້າເຮັດໃນສິ່ງທີ່ເຈົ້າສາມາດເຮັດໄດ້ໃນປີຫນຶ່ງ, ແຕ່ພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ຢູ່ທີ່ນັ້ນຕະຫຼອດປີ. ແລະມັນເປັນການຍາກສໍາລັບຄອບຄົວທີ່ຈະຄຸ້ມຄອງຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ເມື່ອບໍ່ມີການເຂົ້າເຖິງການດູແລທີ່ດີ.

[00:12:29] Dr. Sara Schaefer: ອັນໃດເປັນອຸປະສັກອັນໃດອັນໜຶ່ງຕໍ່ກັບການຄົ້ນຄວ້າ? ທ່ານ​ໄດ້​ກ່າວ​ເຖິງ​ສິ່ງ​ກີດ​ຂວາງ​ທາງ​ດ້ານ​ພາ​ສາ, ຄວາມ​ຫຍຸ້ງ​ຍາກ​ໃນ​ການ​ລະ​ບຸ​ຄົນ​ເຈັບ​ຍ້ອນ​ການ​ຂາດ​ເອ​ກະ​ສານ ແລະ​ການ​ຈຳ​ແນກ, ສິ່ງ​ເຫຼົ່າ​ນັ້ນ. ມີສິ່ງກີດຂວາງອື່ນໆໃນແງ່ຂອງພູມສັນຖານທາງດ້ານການເມືອງຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ຫຼືສິ່ງກີດຂວາງໃນແງ່ຂອງຄວາມອັບອາຍຂອງຊາວບ້ານຂອງຕົນເອງກ່ຽວກັບພະຍາດ Huntington ຫຼືກ່ຽວກັບແພດຫມໍອາເມລິກາຫຼືສິ່ງໃດກໍ່ຕາມທີ່ເປັນທໍາມະຊາດ?

[00:12:57] ທ່ານດຣ David Standaert: ດີ, ມີບັນຫາການປະຕິບັດຫຼາຍຢ່າງ, ດັ່ງນັ້ນພວກເຮົາຈະຢູ່ໃນ [00:13:00] Maracaibo, ໃນ, ຂ້າພະເຈົ້າເດົາວ່າສິ່ງທີ່ຜ່ານສໍາລັບໂຮງແຮມທີ່ທັນສະໄຫມ. ມີບັນຍາກາດຂອງໂລກທີ່ສາມເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ມັນເປັນໂຮງແຮມທີ່ສົມເຫດສົມຜົນທີ່ພວກເຮົາພັກຢູ່. ແຕ່ແນ່ນອນ, ຄົນເຈັບແມ່ນອອກໄປຕາມທະເລສາບແລະມັນກໍ່ບໍ່ປອດໄພທີ່ຈະພັກຄືນຢູ່ບ່ອນໃດກໍໄດ້ຢູ່ໃນບ້ານເຫຼົ່ານີ້.

ດັ່ງ​ນັ້ນ​ພວກ​ເຮົາ​ຈະ​ຕ້ອງ​ໄດ້​ຕື່ນ​ແຕ່​ເຊົ້າ​, ຂັບ​ລົດ​ໄປ​ຕາມ​ຝັ່ງ​ທະ​ເລ​ສາ​ບ​ໄດ້​. ທີ່ຈະມີຄວາມຊື່ສັດ, ເປັນການຈັດລຽງ pretty ຂອງອານາເຂດທີ່ບໍ່ມີກົດຫມາຍ. ບໍ່ມີການບັງຄັບໃຊ້ກົດໝາຍຢ່າງແທ້ຈິງ, ມີກຸ່ມແກ໊ງ ແລະສິ່ງຂອງຢູ່ໃນເຂດເຫຼົ່ານັ້ນ. ແລະທ່ານຈະຕ້ອງຂັບລົດສາມຊົ່ວໂມງຫຼືເລື້ອຍໆໃນຄວາມມືດເພື່ອລົງໄປຫາບ້ານເຫຼົ່ານີ້ແລະເຮັດແບບດຽວກັນກັບກັບຄືນມາ.

ແລະ Nancy Wexler ແມ່ນມີຊື່ສຽງສໍາລັບການເຮັດໃຫ້ພວກເຮົາຊັກຊ້າ. ນາງມີສ່ວນຮ່ວມທີ່ສຸດ. ນາງສະເຫມີຢາກເຫັນຄົນເຈັບອີກຄົນຫນຶ່ງ, ແລະນັ້ນຫມາຍຄວາມວ່າພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ຂັບລົດກັບຄືນຈົນກ່ວາເວລາທ່ຽງຄືນ. ແລ້ວ, ນັ້ນແມ່ນວິທີທີ່ມັນຈະເປັນ. Nancy ໄດ້ຮັບຜິດຊອບ. ດັ່ງນັ້ນ, ພວກເຮົາໄດ້ມີການພົບກັນຕອນກາງຄືນ. ຈື່ໄວ້ວ່າມີຄັ້ງໜຶ່ງທີ່ຈອດຢູ່ເທິງທາງຫຼວງໃນເສັ້ນທາງກັບໄປ, ແລະຕົວຈິງແລ້ວພວກເຮົາເປັນຫ່ວງວ່າອາດຈະເປັນໜຶ່ງໃນກຸ່ມແກ໊ງ ຫຼື ບາງສິ່ງບາງຢ່າງ, ແຕ່ປະກົດວ່າລົດບັນທຸກທີ່ຢູ່ທາງໜ້າຂອງພວກເຮົາໄດ້ຕຳແຂ້ ແລະ ຂ້າແຂ້ຢູ່ກາງຖະໜົນ [00:14:00].

ແຕ່ແນ່ນອນວ່າພວກເຂົາບໍ່ຕ້ອງການພຽງແຕ່ຍ້າຍແຂ້, ພວກເຂົາຕ້ອງການຜິວຫນັງແຂ້. ດັ່ງ​ນັ້ນ​ເຂົາ​ເຈົ້າ​ຈຶ່ງ​ຕີ​ແຂ້​ຢູ່​ກາງ​ທາງ​ຫຼວງ ແລະ​ບໍ່​ໃຫ້​ຜູ້​ໃດ​ຜ່ານ​ໄປ​ຈົນ​ກວ່າ​ເຂົາ​ເຈົ້າ​ສຳ​ເລັດ​ເລື່ອງ​ນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນປະເພດຂອງສິ່ງທີ່ທ່ານແລ່ນເຂົ້າໄປໃນ, ແຕ່ໃນແງ່ຂອງ, ຄວາມປອດໄພສ່ວນບຸກຄົນ, ມີຄວາມກັງວົນບາງຢ່າງໃນມື້ນັ້ນແລະສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄງການຈະນໍາທ່ານໄປໃກ້ຊາຍແດນ Columbian.

ຢາເສບຕິດຈຳນວນຫຼາຍເຄື່ອນຍ້າຍຂ້າມຊາຍແດນໃນເວລານັ້ນ, ແລະພວກເຮົາກໍເຫັນຄົນຕິດອາວຸດຢູ່ໃນພາຫະນະ. ຂ້ອຍບໍ່ເຄີຍມີການພົບປະສ່ວນຕົວກັບກຸ່ມປະກອບອາວຸດ. ແຕ່ຄົນອື່ນໄດ້ເຮັດ. ແລະ​ດັ່ງ​ນັ້ນ​, ມັນ​ເປັນ lawless ນ້ອຍ​. ແນ່ນອນ, ສິ່ງຕ່າງໆໄດ້ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຫຼາຍຕໍ່ມາກັບການປ່ຽນແປງທາງດ້ານການເມືອງໃນເວເນຊູເອລາໃນຕົ້ນຊຸມປີ 2000. ແລະນັ້ນແມ່ນສະຖານະການທີ່ບໍ່ໝັ້ນຄົງຍິ່ງຂຶ້ນ. ແຕ່ມັນບໍ່ໝັ້ນຄົງເລັກນ້ອຍໃນຊຸມປີ 90.

[00:14:40] Dr. Sara Schaefer: ມີຜົນກະທົບທີ່ຍືນຍົງຢູ່ໃນຊຸມຊົນຂອງຕົນເອງທີ່ເກີນກວ່າການໄປຢ້ຽມຢາມປະຈໍາປີ. ຍົກ​ຕົວ​ຢ່າງ, ຂ້າ​ພະ​ເຈົ້າ​ໄດ້​ອ່ານ​ກ່ຽວ​ກັບ chorea ບ້ານ Huntington ຂອງ​ຄວາມ​ຮັກ​ແລະ​ສັດ​ທາ. ອັນນັ້ນແມ່ນຫຍັງ? ມີຄວາມພະຍາຍາມອື່ນໆບໍ?

[00:14:55] ທ່ານດຣ David Standaert: ແລ້ວ, ນັ້ນແມ່ນໂຄງການທີ່ກໍາລັງເລີ່ມຕົ້ນໃນຂະນະທີ່ຂ້ອຍຢູ່ທີ່ນັ້ນ. ແລະໃນທີ່ສຸດຂ້ອຍ [00:15:00] ຄິດວ່າຖືກສ້າງຂຶ້ນໃນປີ 1999. ດັ່ງນັ້ນເຂົາເຈົ້າໄດ້ຊັກຊວນໃຫ້ລັດຖະບານທ້ອງຖິ່ນທໍາລາຍບາທີ່ເປັນສະຖານທີ່ທີ່ບໍ່ມີຊື່ສຽງຫຼາຍແລະສ້າງສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ casa hogar, ມັນເປັນເຮືອນສໍາລັບຄົນເຈັບແລະຄອບຄົວທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ Huntington's.

ແລະນັ້ນແມ່ນສົບຜົນສໍາເລັດ pretty. ແລະ​ເຂົາ​ເຈົ້າ​ໄດ້​ຈັດ​ການ​ເພື່ອ funnel ການ​ໃຈ​ບຸນ​ບາງ​ແລະ​ສະ​ຫນັບ​ສະ​ຫນູນ​ໃນ​ທີ່​ນັ້ນ. ອີກເທື່ອໜຶ່ງ, ທ່ານ Chavez ໄດ້ຂຶ້ນກຳອຳນາດໃນເວເນຊູເອລາ ໃນປີ 2002, ແລະນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ສິ່ງທີ່ບໍ່ໝັ້ນຄົງຢ່າງແທ້ຈິງ. ແລະເປັນທີມ, ທີມງານບໍ່ໄດ້ກັບຄືນມາຕັ້ງແຕ່ຕອນນີ້. Nancy Wexler ໄດ້ກັບຄືນໄປດ້ວຍຕົນເອງແລະນາງໄດ້ຂຽນກ່ຽວກັບການກັບຄືນໄປ Venezuela ນັບຕັ້ງແຕ່ການລຸກຮືຂຶ້ນຂອງ Chavez ແລະຄວາມວຸ່ນວາຍທາງດ້ານການເມືອງຢູ່ທີ່ນັ້ນ. ແຕ່ໃນຖານະເປັນທີມງານທີ່ມີການຈັດຕັ້ງແລະການເດີນທາງ, ມັນກໍ່ເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະກັບຄືນໄປບ່ອນຕັ້ງແຕ່ຕົ້ນປີ 2000s. ແລະດ້ວຍຄວາມຊື່ສັດ, ຂ້ອຍບໍ່ແນ່ໃຈວ່າສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບສິ່ງນັ້ນ. ມັນເປັນການປະດິດສ້າງທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ ແລະຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າມັນເປັນບາດກ້າວໄປຂ້າງຫນ້າສໍາລັບປະຊາຊົນທີ່ອາໄສຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ແຕ່ຂ້າພະເຈົ້າບໍ່ຮູ້ວ່າມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຍືນຍົງມັນຫຼັງຈາກການປະຕິວັດ, ທີ່ສໍາຄັນໃນ Venezuela.

[00:15:55] Dr. Sara Schaefer: It sounded like from what I read about it , that it is a interesting [00:16:00] setup where the people who are caring for the Huntington’s patient are those who were personally impact within their family by Huntington’s disease, and so have a particular empathy and understanding of the disease itself. 

[00:16:14] ທ່ານດຣ David Standaert: ແມ່ນແລ້ວ, ແລະຍັງມີແພດທ້ອງຖິ່ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ມີແພດບາງຄົນທີ່ອາໄສຢູ່ໃນເວເນຊູເອລາທີ່ເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງທີມ. ແລະ, ຢູ່ທີ່ນັ້ນຕະຫຼອດປີແລະເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄງສ້າງ. ແລະມັນເປັນທີ່ຫນ້າສັງເກດໃນເວລາທີ່ທ່ານໄປບ້ານທີ່ຫນຶ່ງໃນ 10 ປະຊາຊົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ Huntington's. ທ່ານຮູ້ຫນັງສືມີປະຊາຊົນຢືນຢູ່ແຈຖະຫນົນດ້ວຍ chorea. ທ່ານສາມາດເຂົ້າໄປໃນເຮືອນແລະພົບວ່າພວກເຂົາໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກເງື່ອນໄຂທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ອີກປະການຫນຶ່ງທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນປະເທດເວເນຊູເອລາແມ່ນເຮັດໃຫ້ຄອບຄົວຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້ແລະພວກເຂົາຮູ້ວ່າມັນຢູ່ໃນຄອບຄົວທີ່ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວຖ້າພວກເຂົາຈະແຕ່ງງານແລະພວກເຂົາມາຈາກຄອບຄົວທີ່ມີ el mal.

ຄົນດຽວທີ່ເຂົາເຈົ້າສາມາດແຕ່ງງານໄດ້ແມ່ນຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ມີ el mal. ດັ່ງນັ້ນ upshot ແມ່ນຕົວຈິງແລ້ວທ່ານໄດ້ຮັບ homozygous ໃນ pedigree ໄດ້. ແລະໃນເວລາທີ່ພວກເຮົາຮູ້ວ່າມີບາງ 50 [00:17:00] ຄົນເຈັບ homozygous ໃນ pedigree ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ປະກອບ. ແລະນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າ ຮ້ອຍເປີເຊັນຂອງລູກຫຼານຂອງເຂົາເຈົ້າຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດ Huntington.

ສະນັ້ນ ພວກເຮົາຈຶ່ງມີຄອບຄົວໜຶ່ງສະເພາະທີ່ພໍ່ເປັນລູກດຽວກັນ ແລະ ມີລູກ 13 ຄົນ, ແລະ ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ວ່າພວກເຂົາທັງໝົດ 13 ຄົນຈະເປັນພະຍາດ Huntington ແລະຈະອອກໄປເບິ່ງຄອບຄົວນີ້. ແລະພວກເຂົາ, ຄອບຄົວເຫຼົ່ານີ້ຈໍານວນຫຼາຍມີຄວາມເມດຕາຫຼາຍແລະຈະນໍາເຈົ້າເຂົ້າມາແລະສະເຫນີໃຫ້ເຈົ້າມີສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າມີ, ເຊິ່ງມັກຈະບໍ່ຫຼາຍປານໃດ.

ເລື້ອຍໆເຈົ້າມັກຢູ່ໃນເດີ່ນບ້ານຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເຊິ່ງອາດມີເກົ້າອີ້ຊາຍຫາດພັບໄດ້ສອງສາມໂຕທີ່ນັ່ງຢູ່ໄດ້ດີທີ່ສຸດ. ແລະນັ້ນກໍ່ແມ່ນກ່ຽວກັບມັນ. ແຕ່ພວກເຂົາຈະພະຍາຍາມສະເຫນີໃຫ້ທ່ານ. ແລະ, ພວກເຂົາກໍ່ເປີດຫຼາຍ. ຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຂົາ, ແນ່ນອນຜູ້ທີ່ມາເຮັດວຽກກັບພວກເຮົາຮູ້ສຶກວ່າພວກເຮົາພະຍາຍາມຊ່ວຍ, ເຊິ່ງພວກເຮົາແມ່ນ.

ຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າພວກເຮົາຖືກຈໍາກັດໃນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາສາມາດເຮັດໄດ້. ແລະຫນຶ່ງໃນສິ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າຄິດວ່າໄດ້ສະເຫມີເປັນຈຸດຂອງການສົນທະນາລະຫວ່າງທີມງານແມ່ນ, ສົມມຸດວ່າພວກເຮົາຊອກຫາການປິ່ນປົວສໍາລັບ Huntington's. ເຮົາ​ຈະ​ເອົາ​ຄືນ​ມາ​ໃຫ້​ຄົນ​ກຸ່ມ​ນີ້​ໄດ້​ແນວ​ໃດ?

ແລະຂ້ອຍຄິດວ່ານັ້ນຍັງເປັນບັນຫາຢູ່, ບໍ່ແມ່ນບໍ? ຂ້າພະເຈົ້າຫມາຍຄວາມວ່າ, ຖ້າທ່ານຄິດກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວທີ່ພວກເຮົາກໍາລັງຕິດຕາມ Huntington ຂອງມື້ນີ້, ສິ່ງທີ່ຢູ່ໃນ burner ດ້ານຫນ້າແມ່ນ gene [00:18:00] ຍຸດທະສາດການປິ່ນປົວແລະສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້ເພື່ອນໍາມັນກັບຄືນໄປ Venezuela ໃນສະຖານທີ່ບ່ອນທີ່, ບໍ່ມີນ້ໍາໃດໆ, ມີຄວາມສາມາດຫນ້ອຍທີ່ຈະເຮັດ MRI ຫຼືບາງສິ່ງບາງຢ່າງເຊັ່ນນີ້.

ຂ້າ​ພະ​ເຈົ້າ​ບໍ່​ຮູ້​ວ່າ​ວິ​ທີ​ການ​ທີ່​ທ່ານ​ແປ​ວິ​ທີ​ການ​ປິ່ນ​ປົວ​ທີ່​ຢູ່​ໃນ burner ດ້ານ​ຫນ້າ​ໃນ​ມື້​ນີ້​ຂອງ​ປະ​ຊາ​ກອນ​ຕົວ​ຈິງ​ເຊັ່ນ​ນັ້ນ​.

[00:18:16] Dr. Sara Schaefer: ຢ່າງແທ້ຈິງ. ນັ້ນເພີ່ມການໃສ່ສີເລັກນ້ອຍຂອງການຂັດແຍ້ງດ້ານຈັນຍາບັນໃຫ້ກັບສິ່ງທັງຫມົດ.

[00:18:22] ທ່ານດຣ David Standaert: ພວກເຮົາໄດ້ເຮັດດີທີ່ສຸດແລ້ວ. ພວກເຮົາມັກຈະເອົາວິຕາມິນກັບພວກເຮົາ. ພວກມັນຂາດວິຕາມິນຢູ່ສະເໝີ ແລະມີບັນຫາດ້ານໂພຊະນາການ, ດັ່ງນັ້ນເຈົ້າຈຶ່ງເອົາວິຕາມິນລວມມາໃຫ້, ເຈົ້າເອົາຢາຕ້ານເຊື້ອແບບງ່າຍໆສໍາລັບ UTIs ແລະສິ່ງອື່ນໆເຊັ່ນນີ້, ແລະຂ້ອຍຄິດວ່າມັນເປັນປະໂຫຍດແກ່ເຂົາເຈົ້າ.

ແຕ່ໃນແງ່ຂອງການນໍາເອົາການປິ່ນປົວສໍາລັບ Huntington ກັບຄືນໄປບ່ອນ Venezuela. ຂ້າ​ພະ​ເຈົ້າ​ຍັງ​ບໍ່​ແນ່​ໃຈວ່​າ​ວິ​ທີ​ການ​ທີ່​ຈະ​ເກີດ​ຂຶ້ນ​. ຖ້າມັນເປັນ, ມັນເປັນທາງອອກຈາກບ່ອນທີ່ພວກເຮົາຢູ່ໃນມື້ນີ້.

[00:18:45] Dr. Sara Schaefer: ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ. ດີ, ຂໍຂອບໃຈທ່ານຫຼາຍສໍາລັບການໃຫ້ພວກເຮົາມີຄວາມເປັນມາກ່ຽວກັບການສຶກສາກໍລະນີທີ່ຫນ້າສົນໃຈຫຼາຍນີ້ໃນພະຍາດ Huntington ແລະໃນການຄົ້ນຄວ້າແລະຊອກຫາ genes ສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຕ່າງໆແລະພະຍາຍາມຊອກຫາສິ່ງທີ່ [00:19:00] ເກີດຂຶ້ນ.

[00:19:01] ທ່ານດຣ David Standaert: ແມ່ນແລ້ວ. ມັນເປັນປະສົບການທີ່ພິເສດ ແລະເປັນໂອກາດທີ່ຈະໄດ້ເຂົ້າໄປເບິ່ງບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ເຈົ້າບໍ່ເຄີຍເຫັນໃນການປະຕິບັດລະບົບປະສາດທຳມະດາ. ແລະເພື່ອເບິ່ງວ່າປະຊາຊົນປັບຕົວແລະຮັບມືກັບເລື່ອງນີ້ແນວໃດ. ແລະເຮັດວຽກກັບຄົນເຊັ່ນ, Nancy Wexler ແລະ Anne Young ແລະ Jack Penney, ຜູ້ທີ່ຖືກຂັບເຄື່ອນເພື່ອເຂົ້າໃຈພະຍາດແລະຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວ.

[00:19:18] Dr. Sara Schaefer: ມັນແນ່ນອນວ່າມັນເບິ່ງຄືວ່າມີຫຼາຍຕົວລະຄອນທີ່ບໍ່ຫນ້າເຊື່ອໃນເລື່ອງນີ້ຈາກ Nancy ຕົວເອງເຖິງຄົນເຈັບແລະຄອບຄົວທັງຫມົດທີ່ເຈົ້າເຮັດວຽກຢູ່ນັ້ນ.

[00:19:27] ທ່ານດຣ David Standaert: ແມ່ນແລ້ວ. ມັນເປັນເວລາທີ່ຫນ້າປະຫລາດໃຈ.